Bin schwanger, weiß nicht, ob Gefahr, dass ich Gendefekt weitervererbe

Nepi

Unregistered

Friday, October 24th 2008, 8:37pm

Hallo zusammen,

bin ganz neu hier und hoffe, ihr könnt mir helfen.

Bei meinem Bruder wurde kurz nach der Geburt (1981) PKU diagnostiziert (eher leichter bis mittlerer Schweregrad). Anfänglich musste er eine strenge Diät einhalten, ernährt sich heute aber ganz normal und verzichtet nur auf Lightprodukte.

Ich bin schwanger (11. SSW, mein Mann ist nicht erkrankt, bin selber nicht erkrankt, aber habe vielleicht trotzdem den Gendefekt, mein Mann evtl. auch, obwohl in seiner Familie keine Fälle von PKU bekannt sind). Meine Frauenärztin hat mich gestern noch einmal extra schriftlich in die Praxis bestellt, um mir die Telefonnummer eines Humangenetischen Instituts in meiner Nähe mitzuteilen, in dem mein Mann und ich uns zwecks Untersuchung hinwenden soll. Dies hat mich etwas verunsichert. Dazu muss ich noch sagen, dass die Ärztin zwar schon etwas älter ist, aber eine Schwangerschaft mit PKU-Background scheinbar noch nicht betreut hat und auch verunsichert zu sein scheint, weil sie ihre Infos darüber in einem allg. Buch nachlesen musste.

Weiß jemand, welche Untersuchungen in solch einem Institut vorgenommen werden (reichen Bluttests zwecks DNA-Analyse bei meinem Mann und mir aus?, muss eine Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen werden...?)

Ist natürlich ganz interessant zu wissen, ob man Träger ist, aber was würde es für einen Unterschied machen, falls sich dies bestätigt? Wäre ja v.a. nur dann schlimm, wenn mein Mann und ich beide Träger wären?

Aufgrund der recht guten Prognosen bei Einhaltung einer späteren Diät seitens des Kindes würde ein Abbruch ggf. nicht in Frage kommen. Welche Sinn hat dann überhaupt die Untersuchung?

Wie würdet ihr reagieren? Eine Fruchtwasseruntersuchung ist ja auch nicht ungefährlich für das Kind..., Bluttest wäre ja noch okay...

Vielen Dank für eure Infos!

Liebe Grüße

Nepi

Flashdancer

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2

Saturday, October 25th 2008, 12:07am

Hallo Nepi,

Also ich kann verstehen das dich so was benunruhigt. Ein letzt endlichen sinn macht das aus meiner Sicht keinen. ICh weiß nicht ob das damit zu tun hat das ich ein Mann bin und damit die Sachen auch etwas anders sehe als Frauen, abe dadurch denke ich in dieser hinsicht halt recht logisch.

Selbst wenn ihr beide Genträger wärt, ist die wahrscheinlichkeit das euer Kind PKU hat "nur" 25 %.

Ob man schon überprüfen kann ob ein Kind noch im Mutterleib PKU hat ist mir nicht bekannt. Ich denke mal das hängt einfach damit zusammen das durch die Leber der Mutter das Phenylalanien einfach abgebaut wird und somit auch keine Möglichkeit gäbe das vor geburt festzustellen. ( bitte mich korrigieren falls das jemand andere Erfahrungen hat).

Letztendlich muss ich sagen macht für mich die Untersuchung nur dann ein Sinn wenn ihr wissen wollt wie hoch oder ob die wahrscheinlichkeit besteht das das Kind PKU bekommt.

Wenn das Kind PKU hat dann ist das halt so und wie du richtig gesagt hast. Durch die Gute Diät die heute gibt, ist das Leben als PKU´ler nicht wirklich so schwierig wie es früher ein mal war

Falls du noch fragen hast oder ich noch nicht alles beantwortet habe würde ich mich freuen wenn du dich anmelden würdest und wir dann noch etwas tiefer einsteigen könnten.

Grüße

bye, Flashdancer

Auch immer GernZuhause.de ?!

tanileinchen

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3

Saturday, October 25th 2008, 8:49am

Hallo Nepi,

ich kann deine Sorgen auch verstehen. Ich selbst habe PKU und auch schon ein gesundes Kind. Bei mir ist die Wahrscheinlichkeit höher ein Kind mit PKU zu bekommen wenn mein Mann Träger wäre. Wir haben da nie testen lassen, wäre für mich auch kein Grund gewesen keine Kinder zu bekommen.

Erstens, die Wahrscheinlichkeit, dass du Träger der PKU bist liegt bei 75%, da deine Eltern beide Träger sind. Jetzt könnte man alle möglichen Szenarien durchspielen. Im schlimmsten Fall ist dein Mann auch Träger, somit wäre, wie Flash schon sagt, die Wahrscheinlichkeit einer PKU bei 25%. Bist nur du Träger wird dein Kind keine PKU haben und eventuell nur Träger sein (Wahrscheinlichkeit 50%). Seit ihr bei keine Träger ist ja alles in Butter.

Eine Fruchtwasseruntersuchung ist eigentlich nur ratsam wenn schwerwiegenderes anliegt. Ich schätze nicht, dass du eine Risikoschwangerschaft bist, somit würde ich davon abraten. Man könnte dabei zwar feststellen ob das Kind PKU hat aber ich würde es nicht machen, die Risiken sind doch schon da. Wir haben es auch nicht machen lassen obwohl ich eine Risikoschwangerschaft durch die PKU hatte.

Wenn ihr wirklich Sicherheit wollt müßtet ihr eine Genanalyse machen lassen. Theoretisch reicht für den Anfang eine von deinem Mann, denn ist er kein Träger kann nichts passieren. Aber selbst wenn ihr beide Träger wärt, wäre das doch wirklich kein Grund zu verzweifeln. Selbst wenn es PKU hätte wäre das doch noch zu bewältigen. Es ist doch heute so gut behandelbar und fast keine Einschränkung mehr. Also auch absolut kein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch.

Liebe Grüße :love:

Tanja

kleiner Chef

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4

Saturday, October 25th 2008, 12:57pm

Wenn ihr euch sicher seit, das ein Schwangerschaftsabbruch für euch auch bei der Diagnose PKU nicht in Frage kommt, dann würde ich keine Untersuchung machen lassen. Mein Mann und ich sind beide Träger der Krankheit. Deshalb hat unser Sohn auch PKU. Für uns ist klar, das wir bei der Entscheidung für ein 2. Kind keine Untersuchung machen lassen. An Ole sehen wir jeden Tag wie normal er sich entwickelt, und wie viel Freude er uns und unserer Familie bereitet. "So ein Kind" kann man doch nicht abtreiben! Zumindest sehen wir das so. Ich akzeptiere aber auch, wenn jemand das anders sieht. Wenn du und dein Mann euch untersuchen last (das ist ein reiner Bluttest wo ich glaube 3 Blutröhrchen abgenommen werden), dann wißt ihr immer noch nicht genau was mit eurem Kind ist (außer dein Mann/du seit beide nicht Träger der Krankheit). Für mich käme im Moment -wie Tanileinchen auch schon gesagt hat- höchstens diese Blutuntersuchung in Frage. Hat dein Mann/du keinen Gendefekt, dann braucht ihr euch auch keine weiteren Gedanken zu machen.

Beim Kind ist der Gendefekt nur an Hand einer Fruchtwasseruntersuchung feststellbar. Diese ist nicht so ganz risikoarm. Also warum soll ich das Leben/die Gesundheit meines Kindes gefährden, wenn ein Abbruch eh nicht in Frage kommt? Dann kann man auch bis zum Bluttest direkt nach der Geburt warten. Allerdings würde ich schon vor der Geburt klar machen, das dieser Test sofort gemacht wird. So verliert man für den Fall einer Erkrankung keine Zeit.

Egal wie ihr euch entscheidet. Entscheiden müßt hier zwei das ganz alleine! Es ist euer Kind und eure Zukunft. Also laßt euch nicht zu viel beeinflussen!!! Ihr werdet schon den richtigen Weg für euch finden :thumbsup:

.

Liebe Grüße von Anke und ihrem kleinen Chef Ole

aylin

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5

Saturday, October 25th 2008, 2:34pm

Hallo,

deine sorgen kann ich verstehen,meine Schwester war deswegen auch unsicher,und ist deswegen auch zur Humangenetik gegangen,vor der Schwangerschaft.

Sie ist träger,aber ihr Ehemann nicht.

Und schau vorgestern hat sie einen kleines ,nietliches Mädchen bekommen,

und kerngesund,ich hoffe konnte dir bischen mut machen.

Ein Freund ist einer , der kommt , wenn alle anderen gehen .... :love:

phelinchen

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6

Tuesday, October 28th 2008, 12:32pm

Hallo Nepi,

Ihr seit Euch sicher, dass Ihr das Kind haben wollt, mit oder ohne PKU. Das ist doch schon entschieden genug.

Dafür braucht ihr keine Untersuchung. Ausserdem ist es auch nicht gesagt, ob diese Untersuchung tatsächlich auch von der Kasse gezahlt wird. Ich glaube nämlich nicht.

Es wird auch ohne gehen, denke ich. Wenn ihrs aber unbedingt wissen wollt, dann könnt ihr ja diesen Test machen.

Ich hab auch selbst PKU und mir war von anfangan klar, dass ich keinen weiteren Test machen werde. Wir wollten beide Kinder und sind froh, dass alles gutgegangen ist. Aber wenn nicht, hätten wir uns auch um die Kids gekümmert.

Das sind immer diese Ärzte die einem ins Ungewisse treiben. Aber ich finde, der eigene Bauch sagt einem meistens die Wahrheit. Ich wünsch euch alles Gute. LG Phelinchen

Gast

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7

Saturday, February 28th 2009, 5:09pm

Schwangerschaft

Hallo!
Habe auch PKU und bin Schwanger habe einen Mann der aber kein PKU hat und das du dein Mann oder Freund testen lest ist aber nicht sicher wollte das auch machen habe aber das nicht gemacht weil das sowieso nicht sicher ist und teuer noch dazu. Mein Baby it aber kerngesund

isabel86

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8

Monday, March 2nd 2009, 11:23am

man gibt die gähne der pku weiter das heißt abba nicht das die pku beim kind ausbricht wenn dies nicht passiert ist den kind nur träger!!!
und die wahrscheinlichkeit das dein kind bekommt is sehr gering, bin auch schwanger und hab beischulungen inder uni klinik mitgemacht , als versuchtobjekt so zu sagen

weil die vo der stoffwechselstation das lernen sollten.

lg isa

Mauerblume

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9

Thursday, March 12th 2009, 2:24pm

:-(

Also, meine Cousine hat auch PKU. Sie ist im 5.Monat Schwanger. Leiderwurde bereits ein schwerer Herzfehler bei ihrem Kind festgestellt. Hinzu kommen weitere mögliche Behinderungen jeglicher Form.

Ihr Problem: sie hat zu spät gemerkt, dass sie ungewollt schwanger wurde. Jetzt steht das Leben des Kindes auf der Kippe.

Engelchen

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10

Thursday, March 12th 2009, 2:39pm

hallo mauerblume!

das ist traurig, dass du sowas berichtest...

wäre schön dich hier als userin begrüßen zu dürfen. magst du dich vielleicht regestrieren?!
wir würden uns auch freuen, wenn sich deine cousine regestrieren würde...

darf ich fragen, wann deine cousine bemerkt hat das sie schwanger ist?
wie hoch waren ihre werte? wie sind sie jetzt?

lg, engelchen

weißt du was liebe ist?
wenn dir jemand so weh tut, wenn dir jemand deine ganze welt
zerstört, wenn dir jemand einfach alles nimmt und du ihn trotzdem nicht
hassen kannst!!!

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