Rückmeldungen auf den Artikel "Die Zukunft mit spät entdeckter PKU"

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  • Rückmeldungen auf den Artikel in der PHELINE 01/2015 – Die Zukunft mit spät entdeckter PKU

    Anbei die Mail von Frau "Ingrid Simonsen":

    endlich komme ich dazu Ihnen zu schreiben. Birgit hatte 2 Wochen Ferien hier zuhause und freute sich, daß ich Zeit für sie hatte.


    Die erste Email bekam ich von einer Familie aus Stuttgart, die erst seit Juli 2014 in Deutschland lebt. Sie kam aus Brasilien, wo der Guthrietest viel später eingeführt wurde als hier. Von den 3 Kindern hat die mittlere Tochter (33 Jahre) PKU, die anderen zwei sind gesund. Die Behandlung der Tochter begann mit 2 1/2 Jahren. Es geht ihr verhältnismäßig gut, muß sich natürlich hier erst einleben auch mit der Sprache. Wir haben immer noch Kontakt.

    Die zweite Rückmeldung kam aus Leipzig. Die Familie hat eine Tochter, die gesund ist, und einen Sohn Olaf, der ungefähr so alt ist wie meine Tochter Birgit und bei dem die PKU erst im Jahre 2000 diagnostiziert wurde. Der Auslöser für die Untersuchung war die Geburt einer Tochter bei der gesunden Schwester von Olaf. Bei dem Baby wurde die leichte Form der PKU, die Hyperphenylalaninämie festgestellt. Danach begann die Untersuchung bei Olaf. Wir haben weiterhin Kontakt und Birgit und Olaf haben auch schon miteinander telefoniert. Obwohl sie fast gleich alt sind, ist die Entwicklung sehr unterschiedlich. Birgit ist sehr ängstlich und am Telefon sehr zurückhaltend, während Olaf sehr redegewandt und auch selbständiger ist. Beide arbeiten in einer Werkstatt für Menschen mit Behinderungen in der Elektro-Montage.

    Die dritte Nachricht bekam ich von einer jungen Frau, die im Auftrag ihrer Großeltern schrieb. Die Familie wohnt auf der Schwäbischen Alb. Die Großeltern haben einen Sohn (52 Jahre alt) mit PKU und eine gesunde Tochter. Da die Großeltern sehr abgelegen wohnen (so wie ich es am 'Telefon verstanden habe), ist der Sohn bei ihnen zuhause und hilft im Garten und bei anderen Arbeiten am und im Haus. Der Sohn wurde die ersten zwei Jahre nicht behandelt, dann wurde er 2 Jahre behandelt. Mit 4 Jahren haben sie aufgehört aber später wieder mit der Diät begonnen. Leider habe ich dort keinen Kontakt mehr. Es gestaltet sich etwas schwierig, weil die Enkelin es übermittelt und ich am Telefon den Dialekt von ihrer Großmutter nicht so gut verstehe.

    Von der ersten Familie bekam ich die Adresse einer anderen Familie, die Kontakt möchte, habe aber noch keine Rückmeldung.

    Viele Grüße
    Ingrid Simonsen

    Wenn Sie Ihre Erfahrungen mit einem spät entdeckten PKU-Kind teilen und Kontakt zu Familie Simonsen aufnehmen möchten, wenden Sie sich bitte an die DIG PKU e.V. unter pheline@dig-pku.de. Uns liegen die Kontaktdaten von Familie Simonsen vor.

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