Häufig gestellete Fragen zur Phenylketonurie

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  • FAQ - Häufig gestellete Fragen zur Phenylketonurie und deren Antworten.
    == Allgemeines ==
    Was ist die Phenylketonurie?
    Phenylketonurie, auch kurz PKU, gennant ist eine Stoffwechselstörung die bei jedem 10.000 Baby auftaucht.

    Wie und seit wann wird die PKU festgestellt?
    Die Phenylketonurie wird seit 1969 mit Einführung des Gutritests erkannt. Dieser Test wird bei jemdem neugeborenem Kind durchgeführt.

    Was für Arten der PKU gibt es?
    Es gibt drei Arten der PKU. Zum einen gibt es die klassische PKU. Dann gibt es noch eine milde PKU und die Hyperphenylalaninämie (auch HPA gennant.)

    Was ist der Unterschied zwischen der klassische und milde PKU bzw. HPA?
    Im deutschne Sprachraum bezeichnet man als Hyperphenylalaninämie einen Phenylalaninhydroxylase-Defekt mit einer deutlich messbaren Restaktivität. Bei Patienten mit einer Hyperphenylalaninämie ist eine milde Form zu erwarten, in deren Verlauf die Phenylalanin-Blutspiegel nie über 10 mg/dl ansteigen. Die Grenze zwischen Phenylketonurie und Hyperphenylalaninämie ist willkürlich gelegt.

    Gebräuchlich ist in Deutschland auch - besonders aus klinischer Sicht - eine Einteilung der Phenylalaninhydroxylase-Defekte entsprechend dem Schweregrad der Störungen in:
    - klassische PKU: Phenylalaninkonzentrationen bei freier Kost über 20mg/dl (>1205 ymol), Phenylalanintoleranz unter 400mg/Tag
    - milde PKU: Phenylalaninkonzentrationen bei freier Kost zwischen 10 und 20mg/dl (zwischen 602 und 1205ymol/dl)
    - Hyperphenylalaninämie: Phenylalaninkonzentrationen bei freier Kost nie über 10mg/dl (> 602ymol/dl)

    Was sind die häufigsten bzw. auffälligsten Synthome der PKU?
    Die meisten Auffäligkeiten erkennt man nicht direkt. Also ein PKUler auf der Straße zu erkennen ist nicht möglich ;) Man erkennt die Syntome nur wenn man den Pkuler besser kennt und auch nur dann, wenn er sich nicht an seine Diät hält.
    Es treten Nervösität, innerliche Unruhe, Unausgeglichenheit und Konzentrationsschwächen auf. Wann man das bemerkt hängt vom Patient ab. Beim Einen schneller beim Anderen langsamer.

    Was für Folgen hat die PKU?
    Folgen hat es nur bei Nicht-Einhaltung der Diät!
    Es kommt ganz auf die Person selbst an, wie sich das genau äußert (siehe dazu auch den Artikel "FAQ" im Lexikon). In der Regel fängt es an mit Nervosität, dazu kommt auch das die Konzentration nach lässt. Und im weiteren Verlauf kann es zu weiteren motorisch und geistigen Problemen kommen. Der Prozess ist schleichend und nicht spürbar für die Person selbst. Von außen merkt man ein unterschied, wenn die Person vorher Diät gemacht hat und nun plötzlich damit auf hört. Allerdings merkt man das auch wiederum nur wenn man die Person kennt. Denn das Verhalten verändert sich.

    Um aber auch gleich ein Vorurteil vorzubeugen: Es heißt nicht wenn man was mit viel Eiweiß gegessen hat für ein PKU´ler - das man danach gleich schlechte Laune hat ;)

    Ein Interessanter Artikel dazu: Unbehandelte PKU geht über die Wissenschaft hinaus

    == Behandlung ==
    Wie kann man Phenylketonurie behandeln?
    Die Stoffwechselstörung Phenylketonurie behandelt man durch eine eiweißarme Ernährung, um trotzdem eine vollwertige Ernähung zu gewährleisten muss zusätzlich eine phenylalaninfreie Aminosäuremischung eingenommen werden.

    Was passiert wenn man die PKU nicht behandelt?
    Wenn man die PKU nicht behandelt, aus welchen Gründen auch immer, setzen sich Phenylalanienrückstände im Gehirn ab und verursachen so Fehlfunktionen im Gehirn. Daher kann es bei einer längeren zu großen Einschränkungen im Leben eines PKU Patienten kommen.

    Gibt es eine Heilung bzw. die Möglichkeit mit der Diät aufzuhören?
    Grundsätzlich Nein. Es gibt Produkte die einem helfen mit der PKU umzugehen, aber aufhören sollte man damit in seinem ganzen Leben nicht.

    Wie behandelt man die PKU mit zunehmenden Alter?
    Die Behandlung im Alter ändert sich nicht. Es sollte weiterhin eine Diät eingehlaten werden die einen guten Blutwert hat.

    Was passiert wenn man mal vergisst die Aminosäuremischung zu nehmen?
    Erst mal nichts. Man sollte grundsätzlich die AS Mischung dann später nachholen, allerdings sollte es nicht zu dicht mit der nächsten zusammenliegen da sonst die Wirkung von der 2 einnahme gleich null ist. Wenn einmal eine AS Mischung z.B. Morgens vergessen wird und man es Abends erst merkt. Dann ist das passiert und auch nicht weiter tragisch.

    Was für Arten von Aminosäuremischung gibt es?
    - konzentriertes Pulver (mit und ohne Geschmacksnote), das konzentrierte Pulver ist für verschieden Altersgruppen und die spezielle Situation einer Schwangerschaft entsprechend zusammengesetzt
    - angereichertes Pulver (mit und ohne Geschmacksnote)
    - trinkfertige AM, konzentriert (mit und ohne Geschmacksnote)
    - trinkfertige AM, angereichert
    - verkapselte AM
    - Tablettenform
    - AM in Form von Suppenpulver

    Was ist wenn ein PKU-Kind keinen Hunger hat?
    Erstmal garnichts, wenn über einen längeren Zeitraum zu wenig Kalorien gegessen werden, oder das Kind sogar abnimmt, kann dies dazu führen, dass der Phe-Spiegel steigt.

    Können Pku-Kinder gestillt weden?
    Ja, aber nur in Kombination mit phe-freier Spezialnahrung. Ein genaues Ernährungsprotokoll und wie viel Muttermilch gegeben werden darf muss für jeden Einzelfall mit der DA besprochen und berechnet werden.

    == Blutwerte ==
    In welchem bereich sollten sich die Blutwerte bewegen?
    Ein normaler Mensch hat ein Blutwert um 1,6. Dem entsprechen sollte man so nah wie möglich an diesen Wert heran kommen. Wert bis 10 sind in Ordnung. Die Obergrenze liegt offizell bei 15, wobei kein Pkuler und auch kein Verein die Werte in dieser Höhe unterstützt. z.B. die DIG PKU schlägt Werte von 4 vor, wobei im Jugendlichenalter die Werte durch die Pupertät und die Änderung im Stoffwechsel in dem Alter auch mal leich auf über 10 steigen können ohne das ein verschulden des Patienten vorliegen muss.

    Wie reagiert man wenn die Werte nicht im optimalen Bereich sind?
    Als erstes sollte man sich überlegen wie man die letzte Zeit gelebt hat. Dann sollte man schauen ob man die AS Mischung optimal verteilt hat. Gab es Party´s in letzer Zeit? War man Krank? Irgendwas was nicht eingeplant war?
    Wenn nicht dann sollte man mit der Phe Menge / Tag etwas senken und schauen wie der nächste Wert wird. Sollte der Wert nicht sinken obwohl man sich stirkt an die Diät gehalten hat sollte man sich an seine Klink wenden.

    Warum muss man in der Schwangerschaft sehr gut auf die Werte achten, wenn die Mutter selbst Phenylketonurie hat?
    Durch zu hohe Blutwerte in der Schwangerschaft könnte das Gehirn vom Kind leicht Schäden davon tragen. Darum ist hier eine sehr strenge Diät notwendig.

    Warum geht der Phenylalanin Wert, wenn man Krank ist, nach oben?
    Das liegt zum einen daran, dass der Köper anfängt die Stoffwechselaktivität zu erhöhen und dadurch wird wiederum mehr Energie benötig. Diese Energie wird dann aus den Muskelzellen in Form von Eiweiß sich geholt. Hierdurch kommt es zu einem starken anstieg des Spiegels. Der ganz effekt wird erhört dadurch, das man in der Regel, auch kein Hungergefühl hat während man krank ist und dadurch weniger Nahrung zu sich nimmt wo draus der Köper Energie gewinnen könnte.

    Was für Arten zum Blutselbstabnehmen gibt es und wie geht es dann weiter?
    Es gibt verschiedene Möglichkeiten. Zum einen gibt es das Abnehmen mit Trockenblutkarten. Hierbei werden Bluttropfen auf ein saugfähiges Papier getropft und dann verschickt.
    Zum anderen gibt es die Möglickeit das Blut in ein Röhrchen zutropfen. Anschließend werden beide Varianten in das Stoffwechsellabor geschickt.

    Wie berechnet man den Phenylalanin-Gehalt (PHE) in Lebensmitteln?

    bei Obst die Eiweißangabe x30
    Beispiel: 2,0 x 30 = 60phe auf 100gr

    bei Gemüse x40
    Beispiel: 2,0 x40 = 80phe auf 100gr

    und bei allem anderen x50
    Beispiel: 2,0 x50 = 100phe auf 100gr

    Das sind nur Werte, die nicht immer 100% stimmen. Diese Werte sollen lediglich zur Orientierung dienen. Man kann auch wenn man unsicher ist immer mit "50" rechnen, dann ist man auf der sicheren Seite.

    == Medizin / Biologie ==
    Welcher Enzymdefekt liegt bei der Phenylketonurie vor?
    Bei der PKU ist die Phenylalanihydoxylase das Enzym welches nur eingeschränkt oder kaum noch arbeitet. Die Aufgabe der Phenylalaninhydroxylase ist es Phenylalanin in Tyrosin um zu wandeln. Da dieser Umwandlungsprozess beim PKUler nicht oder nur sehr eingeschränkt funktioniert muss die Zufuhr von Phenylalanin sehr stark limitiert und Tyrosin zugeführt werden

    Wie wird die PKU vererbt?
    Phenylektonurie wird rezessiv vererbt. Das heißt nur wenn beide Elternteile Erbträger sind könnte es mit einer Wahrscheinlichkeit zu 25% zu einem PKU Kind kommen. Hat einer der beiden Eltern PKU und der andere Patner ist Träger ist eine Wahrscheinlickeit von 50 % gegeben. Ist der Patner in dem Falle kein Träger würdekein Kind PKU haben.

    Was ist BH4?
    BH4 ist ein Koenzym mit dem versucht wird die PKU zu mildern.

    Warum wirkt BH4 nicht bei jedem?
    BH4 wirkt nicht bei jedem, weil es nur den Köper anregt mehr Enzyme zu bilden die das Phenyalalnien abbauen. Je milder die PKU also ist umso besser kann das BH4 wirken. Darum ist es schwer zu sagen, in wie weit das bei einer klassischen PKU anschlägt.

    == Verschiedenes ==
    Wie gehen Personen mit der Phenylkeonurie im Alltag um?
    Im alltag gehen Personen die selbst mit der PKU betroffen sind recht gut und einfach mit um. Selbst wird es von den betroffenen nicht wahr genommen bzw. nicht als störend empfunden.

    Wen gibt es als Ansprechpatner bzw. an wen kann ich mit Fragen wenden?
    Grundsätzlich erst mal kann man sich hier im Forum anmelden und schon mal die ersten Fragen und Probleme loswerden. Wer ein Verein sucht, der kan unter dem Link Partner Vereine finden die mit dem Forum zusammenarbeiten.
    Gerne helfen die User im Forum oder die Administratoren in einzelfällen weiter.

    Wie und Wo kann man andere PKU´ler treffen bzw. kennenlernen?
    Es gibt verschiedene Möglichkeiten PKUler zu treffen. Zum einen Gibt es überall Regionalgruppen die sich selbst organisieren und treffen und dann gibt es noch bundesweite Treffen die 1-2 mal Jährlich stattfinden, je nach alters Gruppe.
    Die meisten Termine stehen hier im Forum und werden innerhalbs Deutschland meistens von der DIG PKU organisiert.

    Woher bekomme ich weitere Informationen über die Stoffwechselstörung PKU?
    Zum einen natürlich hier im PKU Forum, einfach anmelden und Fragen stellen, zum anderen bei den entsprechenden Vereinen (siehe Partner).

    Es gibt auch noch Webseiten im Internet die darüber aufklären. Die Links findet man hier: Verweise & Links

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