Hyperphenylalaninämie

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  • Die Hyperphenylalaninämie (HPA) ist in Deutschland der häufigste genetische Defekt im Aminosäurenstoffwechsel.

    Was ist Hyperphenylalaninämie?

    Die Hyperphenylalaninämie (abgekürzt HPA) ist in Deutschland der häufigste genetische Defekt im Aminosäurenstoffwechsel. Die Häufigkeit liegt bei 1:6500 Neugeborenen. Die eingeschränkte Aktivität des Enzyms Phenylalaninhydroxylase führt zu einem Anstieg des Phenylalanins im Blut und kann zu einer Hirnschädigung führen.

    Wann liegt eine HPA vor?

    Bei normaler Eiweißzufuhr mit der Nahrung steigt bei Patienten mit Hyperphenylalaninämie der Phenylalaninspiegel an und führt zu erhöhten Konzentrationen von Phenylalanin im Blut.Vermehrung von Phenylalanin im Blut; als Diagnose benutzt für Zustände, bei denen der Phenylalaninblutspiegel nicht über 15mg/dl angestiegen ist!
    Der Phenylalaninspiegel im Blut liegt bei gesunden Säuglingen meist unter 2 mg/100 ml.

    Wie sollte man es behandeln?

    Die Blutphenylalaninspiegel müssen durch eine phenylalaninarme Diät bis zum Ende des 10. Lebensjahres möglichst unter 4 mg/100 ml gesenkt werden. - Eine Behandlungsdauer wird auch im Erwachsenenalter empfohlen. Empfehlungen der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen: Phenylalaninspiegel bis zum 10. Lebensjahr 0.7-4 mg/100 ml; bis zum 16. Lebensjahr 0.7-15 mg/100 ml; danach weniger als 15 mg/100 ml.

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