Behandlungsempfehlungen für die PKU

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  • „Ziel der Behandlung sollte es sein, eine optimale kognitive und psychosoziale Entwicklung, sowie ein Wohlgefühl jedes Patienten während seines gesamten Lebens zu erreichen.“ (van Spronsen, Burgard, 2008)
    == Behandlungsempfehlungen für die PKU ==
    Ein Diskussionsbeitrag von Tobias S. Hagedorn

    „Ziel der Behandlung sollte es sein, eine optimale kognitive und psychosoziale Entwicklung, sowie ein Wohlgefühl jedes Patienten während seines gesamten Lebens zu erreichen.“
    (van Spronsen, Burgard, 2008)

    Es gibt eine Vielzahl von unterschiedlichen Behandlungsempfehlungen in den verschiedenen Ländern Europas und der Welt. Alle haben gemeinsam, daß sie „diet for life“, also eine lebensbegleitende Behandlung empfehlen. Außerdem besteht große Übereinstimmung bei den empfohlenen Blut-Phe- Werten im Kindesalter. Große Unterschiede bestehen allerdings bei den Behandlungsempfehlungen für erwachsene Betroffene. Daraus ergibt sich zwangsläufig die Forderung nach einheitlichen, international gültigen Behandlungsempfehlungen.

    Der Vorstand der DIG PKU hat in der PHEline, Ausgabe 2/2009, einige Denkanstöße veröffentlicht: Aus grundlegenden Gesetzen der Bundesrepublik Deutschland wurde ein Behandlungsanspruch von Patienten mit ausreichender Complience (= Einhaltung der Behandlungsempfehlungen) in Deutschland hergeleitet, und für den Phe-Spiegel ein Grenzwert von < 10 mg/dl gefordert. Als Denkanstoß für eine weiterführende Diskussion sind diese Forderungen sicherlich ausreichend. Für eine wirklich notwendige Neubestimmung von international einheitlichen Behandlungsempfehlungen halte ich sie aber für zu kurz gesprungen.

    Francjan J. van Spronsen (1) und Peter Burgard (2) haben sich 2008 ebenfalls mit diesem Thema befasst[1]. Auch sie stellen fest, dass nur die unteren Grenzwerte der bestehenden Behandlungsempfehlungen als „sicher“ anerkannt sind, während die oberen Grenzwerte bei Patienten ab 12 Jahren weitestgehend ohne solide wissenschaftliche Beweise diskutiert werden. Sie fordern aber auch, dass neue Richtlinien mehr als nur PHE-Spiegel thematisieren sollten, z.B. Kontrolluntersuchungen, verschiedene Behandlungsmethoden, Ernährungsrisiken und psychosoziale Unterstützung der Betroffenen.

    In einer Pressemitteilung stellte das Bundesministerium für Gesundheit am 20.08.2009 die Ergebnisse einer Studie der Leibnitz-Universität Hannover unter dem Titel „Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland“ vor[2]. Die Studie kommt u.a. zu einer zentralen Schlussfolgerung: „(...) Patienten mit seltenen Erkrankungen benötigen eine umfassende und spezialisierte Versorgung. Entsprechende Versorgungsformen sollen daher eine ganzheitliche und koordinierte Therapie bei spezialisierten Leistungserbringern ermöglichen (...)“.

    Seit Jahren konzentriert sich die Diskussion über neue Behandlungsempfehlungen mit einer beinahe religiösen Ausschließlichkeit auf das Thema der „tolerablen PHE-Werte“. Kaum diskutiert werden andere, nicht minder wichtige Aspekte, wie z.B.:

    • Die Einbeziehung von alternativen Behandlungsformen:
      Prof. Trefz gab in einer der letzten Ausgaben der PHEline einen aktuellen Überblick über alternative Behandlungsformen, wie z.B. BH4, LNAA, PAL, Gentherapie etc... Diese neuen, teilweise noch nicht praktizierten Behandlungsformen finden sich in keiner der bisherigen Behandlungsempfehlungen wieder.

    • Einbeziehung unterschiedlicher Patientengruppen in die Behandlungsempfehlungen:
      Neben Kindern und Jugendliche benötigen auch Erwachsene, Spätentdeckte, Diätabbrecher etc. eine Ihrer Situation angepasste Betreuung. Selbst diejenigen, die sich bewusst gegen die PKU- Diät entscheiden („off diet“), benötigen eine regelmäßige Kontrolle z.B. ihres Ernährungsstatus: Oftmals nehmen diese Patienten unbewusst zu wenig natürliches Eiweiß auf, ohne dies allerdings durch die Aminosäuremischung auszugleichen. Vitamin B12-Mangel ist hier eine häufig beschriebene Folge[3]. „Off diet“ bedeute also nicht zwangsläufig „off treatment“! Auch die vielen spät- oder unbehandelten Patienten müssen ausdrücklich in die Behandlungsempfehlungen eingeschlossen werden, und dürfen nicht außerhalb der PKU-Gesellschaft gestellt werden.

    • Die interdisziplinäre Betreuung:
      Neben dem sozialen Umfeld gehören u.a. Ernährungsmediziner, Diätologen, Psychologen, Labormediziner zum Betreuerteam. Diese Betreuung sollte an Stoffwechselzentren erfolgen, die zu entsprechenden Kompetenzzentren ausgebaut werden können.

    • Die Beschreibung notwendiger Methoden umfassender Kontrolluntersuchungen:
      Es sollten einheitliche, neuropsychologische T estverfahren entwickelt werden, die einen mangelhaften Behandlungserfolg frühzeitig anzeigen, anstatt lediglich bereits vorhandene kognitive Beeinträchtigungen zu erforschen. Weitere Methoden sollten vereinbart werden, um mittel- und langfristig auch die belastbaren Forschungsergebnisse hervorzubringen, die heute nach wie vor fehlen.

    • Qualitätsmanagement:
      Die Implementierung eines ausreichenden und überprüfbaren Qualitätsmanagements an den Stoffwechselzentren fördert und sichert eine hohe, definierte Behandlungsqualität.

    • Die Einbeziehung der Selbsthilfe in ein qualitatives Informationsnetzwerk:
      Jedes Behandlungsteam sollte Wege finden, die Patienten und ihre Familien im Alltag zu unterstützen. Engere Kooperationen mit Selbsthilfevereinen wie der E.S.PKU oder der DIG PKU und ihren Regionalgruppen können hierbei von großer Hilfe sein: z.B. bei der politischen Anerkennung von finanziellen Belastungen, die sich aus der Behandlung ergeben, aber auch durch das Angebot eines praxisbezogenen Erfahrungsaustausches.


    Die verschiedenen Disziplinen der Behandlungsteams müssen sich aber nicht nur zu den Inhalten der Behandlungsempfehlungen Gedanken machen, sondern auch dazu, wie diese Empfehlungen gemeinsam mit den Patienten umgesetzt werden können. Die Qualität neuer Behandlungsempfehlung wird auch bei der Einforderung der für ihre Umsetzung notwendigen finanziellen, technischen und personellen Mittel von entscheidender Bedeutung sein.

    Es wäre sinnlos, die einen unzureichenden Behandlungsempfehlungen durch andere zu ersetzen. Statt dessen sind gut durchdachte, ganzheitliche und international gültige Behandlungsrichtlinien wünschenswert: Für die Patienten als Grundlage einer umfassenden gesellschaftlichen Unterstützung, und für die Kliniken als unabweisbare Dokumentation ihrer Bedürfnisse, auch gegenüber den Leistungsträgern.

    All diese Aspekte fehlen leider weitestgehend – auch in den Denkanstößen unseres Vorstands, die insofern leider unvollständig sind. Für geradezu gefährlich halte ich die Einschränkung, dass (nur) PKU-Betroffene mit ausreichender Diätcompliance in die Lage versetzt werden sollen, entsprechend niedrige Zielwerte zu erreichen. Bedürfen Patienten ohne entsprechende Complience keiner Behandlung? Haben sie das Recht auf Behandlung gar verwirkt? Welche Auswirkungen hätte diese Interpretation auf die Haltung der Krankenkassen, mit denen wir seit Jahren regelmäßig um die Kostenerstattungen für die Aminosäuremischungen selbst bei gut eingestellten Patienten streiten müssen?

    Alleingänge sind wenig erfolgversprechend, statt dessen wünsche ich mir eine konstruktive und unvoreingenommene Zusammenarbeit zwischen den Spitzengremien der verschiedenen professionellen Fachverbände und der Patientenvertretungen. Die detaillierten Ergebnisdarstellungen der Studie für das Bundesministerium für Gesundheit spiegeln große inhaltliche Übereinstimmungen zwischen den Vertretern der Selbsthilfe, den Behandelnden und Forschern wieder. Es ist nun notwendig, diese Übereinstimmungen in starken Allianzen umzusetzen.

    Tobias S. Hagedorn

    == Referenzen ==
    [1] Van Sprosen, Burgard: The truth of treating patients with phenylketonuria after childhood: The need for a new guideline, J Inherit Metab Dis (2008) 31:673-679
    [2] Bundesministerium für Gesundheit, Pressemitteilung vom 20.08.2009, Nr. 83, „Maßnahmen zur Verbesserung der gesundheitlichen Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland“, www.bmg.bund.de
    [3] Hanley et al 1993, Robinson et al 2000.
    (1) F. J. van Spronsen, Section of Metabolic Diseases, Beatrix Childrens Hospital, University Medical Centre of Groningen, The Netherlands
    F. J. van Spronsen ist Vorsitzender des Wissenschaftlichen Beirates der E.S.PKU.
    (2) P. Burgard, Centre for Paediatric and Adolescent Medicine, University of Heidelberg, Germany
    P. Burgard war stellvertretender Vorsitzender des Wissenschaftlichen Beirates der E.S.PKU von 1996 bis 1999.
    Die E.S.PKU unterstützt die Forderungen von van Spronsen und Burgard.


    == Quelle ==
    Artikel: Behandlungsempfehlungen für die PKU
    Zeitung: DIG-PKU Pheline 01/2011
    Autor: Tobias S. Hagedorn

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