Vererbung der PKU

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  • Die Vererbung erfolgt über die Mendelsche Regeln.
    == PKU und Vererbung ==
    Phenylketonurie wird als Mutation von Chromosomen vererbt. Davon haben wir (ohne die Sexualhormone) 22 Paare, die so genannten Autosomen. Von jedem Chromosomenpaar haben wir eines vom Vater und eines von der Mutter bekommen.

    Nur wenn jemand von beiden Eltern die für PKU verantwortliche Mutation geerbt hat, also das Merkmal auf beiden Chromosomen hat, macht sich die Stoffwechselstörung bemerkbar. Wer nur auf einem Chromosom eine Mutation hat ist lediglich Merkmalsträger. Merkmalsträger sind selber nicht von der Phenylketonurie betroffen, können sie aber vererben.

    == Welche Konstellationen gibt es? ==
    Für die Vererbung sind folgende Konstellationen möglich, die sich aus den mendelsche Regeln ergeben:

    Elternteil 1 + Elternteil 2 ⇒ Möglichkeiten für die Kinder

    Merkmalsträger + Gesund ⇒ Merkmalsträger 50% oder Gesund 50%
    Merkmalsträger + Merkmalsträger ⇒ PKU 25%, Merkmalsträger 50% oder Gesund 25%
    PKU + Merkmalsträger ⇒ PKU 50% oder Merkmalsträger 50%
    PKU + Gesund ⇒ Merkmalsträger 100%
    PKU + PKUPKU 100%

    Definition

    PKU: Leidet unter PKU, hat das Merkmal also auf beiden Chromosomen
    Merkmalsträger: Leidet nicht unter PKU, hat das Merkmal aber auf einem Chromosom
    Gesund: Hat kein Chromosom mit der PKU Mutation

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