Unbehandelte PKU geht über die Wissenschaft hinaus

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  • Sie ist mehr als nur ein individuelles Schicksal (ESPKU Meeting in der Türkei 2009)
    Ein emotionaler Höhepunkt der ESPKU-Jahrestagung 2009 in der Türkei war ein bewegender Vortrag über spät- bzw. unbehandelte PKU. Er wurde nicht von einem Wissenschaftler gehalten, sondern von einer Familie, die zwei völlig unterschiedliche Erfahrungen mit PKU gemacht hat: Frau Benkel erzählte vom Leben ihrer Tochter Ilona, deren PKU spät entdeckt und nicht behandelt wurde. Frau Benkel wurde von ihrer anderen Tochter Manuela begleitet, die rechtzeitig entdeckt und erfolgreich behandelt wurde.
    Das nachfolgende Interview gaben Frau Benkel und Manuela Stecher der ESPKU News. Es erschien dort im Sommer 2010. Wir freuen uns über die Erlaubnis der Familie, es hier nach zu drucken.

    == Kurz nach der Geburt ==
    ESPKU News: Frau Benkel, woran erinnern Sie sich, wenn Sie an die ersten Lebensjahre Ihrer Tochter Ilona denken?

    Frau Benkel: Ilona wurde am 15. September 1961 als erstes von drei Kindern geboren. Sie entwickelte sich zunächst normal, wenn man von dem häufigen Schreien absieht. Wir dachten, sie hätte Hunger und fütterten Sie, auch wenn es gar nicht die Zeit dafür war. Aber kurz danach schrie sie noch mehr. Zu dieser Zeit wussten wir nichts über PKU, und das ihre Phe-Spielgel durch das Füttern stiegen, und sie als Folge daraus wahrscheinlich nur noch größere Schmerzen hatte.

    ESPKU News: Wann haben Sie bemerkt, dass mit Ilona etwas nicht in Ordnung war?

    Frau Benkel: Noch bevor sie ein Jahr alt wurde, bemerkten wir, dass sie sich nicht normal entwickelte. Wir hatten den Vergleich zu ihrer 6 Wochen älteren Cousine, die schon viel weiter war. Ein Arzt hat die Unterentwicklung oder Behinderung dann festgestellt, und sie in das Kinderkrankenhaus in Ravensburg überwiesen, wo sie sechs Wochen blieb. Dort fand man heraus, dass ihre Gehirnzellen sich nicht normal entwickelt haben, und Hohlräume zwischen ihnen waren, die zu den Symptomen einer geistigen Behinderung geführt haben. Da sie keine Idee hatten, wie man sie behandeln könnte, sagten sie, wir müssten damit zu leben lernen. Sie waren sich zwar sicher, dass Ilona nicht behindert auf die Welt gekommen ist, also war die Behinderung wahrscheinlich die Folge einer anderen Erkrankung.

    Auch eine andere Untersuchung in der Universitäts-Kinderklinik in Freiburg brachte keine neuen Erkenntnisse. Dort wurde uns nur gesagt, dass nichts getan werden könne, um ihre Situation zu verändern. Wie konsultierten sogar einen Heilpraktiker, ohne Erfolg.

    == Das tägliche Leben ==
    ESPKU News: Wie gestaltete sich das tägliche Leben mit Ilona?

    Frau Benkel: Diese Jahre waren wirklich anstrengend. Es dauerte unendlich lange, bis sie we- nigstens ein paar Worte sprechen konnte. Genau so war es mit dem Laufen. Meistens lief sie auf Zehenspitzen, und nur an meiner rechten Hand. Sobald ich ihr meine linke Hand anbot, warf sie sich auf den Boden und fing an zu schreien.

    Den einzigen Ort, den sie immer noch akzeptierte, war das Haus ihrer Großmutter, weil sie daran gewöhnt war, seit sie ein Baby war. Dennoch: Auch dort blieb sie nur in der Küche und ging nie- mals in ein anderes Zimmer.

    Eines Tages war unser Arzt auf Hausbesuch und erwischte Ilona, wie sie mit einem Messer in der Hand durch das Haus rannte. Er war schockiert und besorgt darüber, dass sie ihre zwei Jahre jüngere Schwester verletzen könnte. Sie nahm einfach alles in die Hand, was sie erreichen konnte. Wir mussten zum Beispiel die Kohlen im Treppenhaus lagern, damit sie sie nicht herumwarf. Und manchmal trank sie sogar Wasser aus der Toilette.

    ESPKU News: Wie sind Sie mit all diesen Belastungen umgegangen?

    Frau Benkel: Der Arzt bemerkte meine eigene psychische Situation und sagte, eine solche Situation wäre für längere Zeit untragbar für mich. So gaben wir Ilona in ein Caritas-Heim für Behinderte, als sie 4 Jahre und 8 Monate alt war.

    ESPKU News: Wie hat sie sich dort entwickelt?

    Frau Benkel: Sie hat lange gebraucht, um sich damit abzufinden, weil sie in einer großen Gruppe mit 16 Kindern war, und es Tag und Nacht sehr unruhig war. Sie hatte nur sehr selten Kontakt zu den anderen in ihrer Gruppe. Bei unseren ersten Besuchen erkannte sie uns noch und freute sich uns zu sehen. Sie konnte einige wenige Worte sprechen. Fakt ist, dass sie ihre gewohnte Umgebung und einen streng geregelten Tagesablauf benötigt.

    Aber ihre Situation verschlechterte sich. Sie vergaß die wenigen Worte und hat uns auch nicht immer wieder erkannt. Verschiedene Therapieversuche waren erfolglos. Wir besuchten sie öfters im Jahr, aber wir konnten nur feststellen, daß sich ihre Situation zunehmend verschlechterte.

    == Ab wann wurde die PKU bekannt und wie ging es weiter? ==
    ESPKU News: In diesen ganzen Jahren hatten Sie keine Ahnung, daß Ilona PKU hatte. Wann und wie haben Sie das erfahren?

    Frau Benkel: Für uns war es immer wieder frustrierend zu sehen, daß die Behinderung bei einer frühzeitigen Entdeckung der PKU hätte verhindert werden können. Uns wurde diese Tatsache nach der Geburt unserer dritten Tochter Manuela bewusst, die am 8. Mai 1969 auf die Welt kam. Wir waren alarmiert, als Manuela immer häufiger und intensiver zu schreien begann, sodass sogar Nachbarn die Parallelen zu Ilonas Verhalten bemerkten. Genau an diesem Tag kam ein Arzt vom Krankenhaus zu uns, um uns eine wichtige Information zu übermitteln:

    Manuela wurde als eine der ersten mit dem Guthrie-Test untersucht. Dieser Test wurde seit dem 1. Mai in ganz Deutschland durchgeführt, also gerade eine Woche vor Manuelas Geburt. Durch diesen Test wurde festgestellt, dass Manuela eine Stoffwechselstörung namens PKU hat.

    Die Ärzte erklärten uns die Folgen einer unbehandelten PKU, und überwiesen uns nach Heidelberg, wo Herr Prof. Bickel bereits Erfolg mit der diätetischen Behandlung der Krankheit hatte. Manuela blieb dort für vier Monate. Es dauerte so lange, ihre hohen Phe-Werte von 56 mg/dl zu senken und sie an die Phe-arme Diät zu gewöhnen.

    Während wir mit den Ärzten sprachen, kam uns schnell der Verdacht, dass Ilona auch PKU haben könnte. Das bestätigte sich durch einen Test. Es war sehr enttäuschend zu akzeptieren, dass Ilonas Krankheit bereits in Ravensburg und Freiburg hätte erkannt werden können, als sie noch klein war, denn die PKU war in den Kinderkliniken damals bereits bekannt. Wäre sie zu dieser Zeit mit 11⁄2 Jahren erkannt und behandelt worden, hätte Sie noch eine Chance auf ein fast normales Leben gehabt. Aber sie war bereits 8 Jahre alt, als ihre Diagnose gestellt wurde: Zerebrale Schädigung als Folge einer unbehandelten PKU mit schwerer geistiger Behinderung, Verhaltensstörungen und Gehbehinderung.

    ESPKU News: Was passierte mit Ilona nach dieser Diagnose?

    Frau Benkel: Heute würde man in dieser Situation eine Behandlung mit der Phe-armen Diät und so weiter beginnen. Aber damals hatten die Ärzte immer noch Zweifel bezüglich solcher Therapien, und die Kosten für die Aminosäuremischungen waren ein großes Problem.
    Sogar heute konnten wir das Behindertenwohnheim unglücklicherweise noch nicht davon überzeugen, ihr die Diät zu geben, die sie braucht. Die Einführung dieser Diät scheint aber zu viele Umstände zu machen. Dennoch, wir glauben, dass sie auch heute noch sinnvoll wäre: Die weiteren Verschlechterungen ihrer Situation und Beweglichkeit sind einfach zu offensichtlich.

    == Behandlung nach Entdeckung der PKU ==
    ESPKU News: Nun zu Manuela: Wie konnten Sie mit der Behandlung umgehen, und wie hat sie sich entwickelt?

    Frau Benkel: Die erste Zeit nach Einführung der Diät war sehr schwer. Wir hatten noch immer Ilonas Schicksal vor Augen, und es war schwer zu glauben, dass Manuela das durch eine Diät erspart werden könnte. Aber wir hielten uns streng an die Diät, was damals eine echte Herausforderung war: Es gab nicht annähernd so viele eiweißarme Lebensmittel wie heute. Nicht einmal eiweißarme Nudeln oder Mehl gab es. Es gab kaum Rezepte, und nur für wenige normale Lebensmittel gab es Nährwertanalysen.

    Es gab auch noch keinen Selbsthilfeverein wie die DIG PKU, an den man sich hätte wenden können, wo man mit anderen betroffenen Familien hätte reden können. So fühlten wir uns ziemlich alleine mit der Krankheit, wenn man von der guten Unterstützung der Kinderklinik in Heidelberg einmal absieht.

    Nicht nur wir vermissten die Möglichkeit zum Gedankenaustausch mit anderen besorgten Familien, aber wir hatten keine Gelegenheit, andere erfolgreich behandelte Kinder zu treffen. Das war erst ab 1975 möglich, als die DIG PKU gegründet wurde und wir auf den Jahrestreffen mit anderen Familien zusammenkamen. Zu sehen, wie gut sich andere behandelte Kinder entwickelten, bestätigte uns, dass die Anstrengungen es wert waren.

    Wir konnten es schließlich in unserer eigenen Familie erfahren: Unsere Tochter Manuela hat diese Diät über 40 Jahre eingehalten, das Abitur gemacht und studiert. Ich glaube, daß unsere Familie ein Paradebeispiel dafür ist, wie wichtig die Einhaltung der Diät ist, und wie unterschiedlich sich Kin- der mit oder ohne diese Diät entwickeln.

    == Interview zwischen ESPKU News und Manuela ==
    ESPKU News: Das ist sicher richtig. Aber Manuela, wie hat Ilonas Behinderung Dein Leben beeinflusst?

    Manuela: Ich weiß nicht mehr, ab welchem Alter ich mir darüber bewusst wurde, dass ich PKU habe, und darüber hinaus eine Schwester, die in Folge der unbehandelten PKU geistig behindert ist. Für Kinder ist es normal, regelmäßig mit einer Person umzugehen, die sich merkwürdig verhält, und in deren Umgebung nur merkwürdige Menschen leben.
    Mein Verhältnis zur Diät ist mit Sicherheit sehr stark durch Ilonas Behinderung beeinflusst. Ich darf eiweißarm essen, dass war Ilona verwehrt, mit den schlimmen Folgen für Sie und die ganze Familie.

    Erst später bemerkte ich die besondere Beziehung zwischen Ilona und mir. Es war natürlich schwer für mich, zu sehen, was passiert wenn ein PKU’ler keine Diät bekommt. Aber es sorgte dafür, dass meine Einstellung zur PKU-Diät ein andere ist als für die meisten anderen Betroffenen, für die die Schwierigkeiten im Vordergrund stehen.

    ESPKU News: Wie hast Du die Entwicklung Deiner Schwester erlebt?

    Manuela: Wenn ich mich an meine Kindheit und die ersten bewussten Treffen mit Ilona in der Pflegeeinrichtung erinnere, denke ich als erstes an eines: Jedes mal, wenn wir sie trafen, hat sie sich sehr gefreut, meine Eltern und meine gesunde Schwester zu sehen, die zwei Jahre jünger ist als Ilona. Mich kannte Sie ja nur von unseren Besuchen bei Ihr. Ihr Gesicht spiegelte die Freude wider, uns zu sehen, sie herzte uns und streichelte unsere Gesichter und lachte herzlich.

    Ilona liebte es auch, mit dem Auto in den nahegelegenen Wald zu fahren, wo die ganze Familie spazieren ging. Die ruhige Umgebung weg vom Alltag im Pflegeheim mit 16 oder mehr behinderten Menschen in ihrer Gruppe tat ihr sehr gut.

    Es war natürlich nicht einfach, mit ihr zusammen zu sein. Sie war bereits geistig behindert und konnte nicht mit uns reden. Immer wieder hatte sie schlimme Schreikrämpfe und war unausgeglichen. Trotzdem: Die positiven Eindrücke überwogen bei unseren Treffen mit Ilona. Das war hauptsächlich dadurch begründet, dass sie sich noch immer an uns erinnerte.

    == Symptome von unbehandelter PKU ==
    ESPKU News: Kannst Du uns einige Symptome schildern, die Du bei Ilona gesehen hast?

    Manuela: Der Gesundheitszustand und ihr Allgemeinzustand verschlechterten sich schleichend. Im Laufe der Jahre erkannte Sie meine Eltern und meine Schwester nicht mehr und wir wurden zu irgendwelchen normalen Besuchern. Darüber nahmen ihre Unruhe und ihr anhaltendes Schreien immer mehr zu. Sie wurde mehr und mehr aggressiv gegenüber anderen, aber auch gegen sich selbst. Das äußerte sich in Schlagen, Kratzen und Beissen. Diese Ausbrüche traten unvorhersehbar auf: Gerade noch lächelte Sie jemanden an, und im nächsten Moment schlug sie diesen Menschen. Ein Entspannungsbad oder Musik brachte Stabilisierung. In ernsten Momenten halfen nur spezielle Medikamente, sie zu beruhigen, oder sie musste in ihr Zimmer eingesperrt werden.

    Die Verschlechterung von Ilonas Haut war auch bemerkenswert. Sie hatte Ekzeme an ihrem ganzen Körper, die sie natürlich nicht mochte, und die mit Sicherheit Einfluss auf ihren Allgemeinzustand hatten.

    Eine andere Missentwicklung war sehr auffällig: Von Jahr zu Jahr konnte Sie immer schlechter gehen. Am Anfang konnten wir noch längere Spaziergänge mit ihr unternehmen, aber die wurden wegen ihres unsicheren Gangs kürzer und kürzer. Sie kann immer noch laufen, aber sie fühlt sich sicherer, wenn sie dabei von ein oder zwei anderen Personen gestützt wird. Sie kann alleine keine Treppen steigen. Auf einer Seite benötigt Sie intensive Unterstützung, während sie sich auf der anderen am Handlauf hochziehen muss. Mittlerweile fällt sie wegen ihrer schlechten Motorik häufig hin, und ist dann hilflos, weil sie alleine nicht aufstehen kann. Diese Entwicklung war am Anfang schleichend, aber in den letzten Jahren verschlechterte sie sich immer schneller.

    Die Besuche bei Ilona sind für meine Familie und mich sehr belastend. Es ist sehr schwer mit anzusehen, wie sich ihre ohnehin schlechte Verfassung immer weiter verschlimmert. Ich glaube, ihre Lebensqualität hat offensichtlich abgenommen.

    ESPKU News: Was kann dagegen getan werden? Was würdest Du empfehlen?

    Ich habe mir viele Gedanken über die Situation meiner Schwester gemacht, und darüber, was man tun könnte um ihr das Leben leichter zu machen. Es wurden mehrere therapeutische und psychologische Maßnahmen probiert, die hoffnungsvoll begannen. Aber letztendlich wurden alle wieder beendet, weil sie nicht erfolgreich waren.

    Nach meiner Meinung sollte man etwas gegen die Ursache ihrer Symptome und der Verschlechterung ihres Gesundheitszustandes tun. Das bedeutet, die Phe-Zufuhr durch ihre Nahrung zu reduzieren.

    Es ist mir klar, dass es nicht einfach ist, jemanden auf eine PKU-Diät zu setzen, der sein ganzes Leben lang normal gegessen hat, insbesondere, weil man ihr die Gründe für diese Spezialnahrung nicht erklären kann. Dennoch bin ich fest davon überzeugt, dass man versuchen sollte, wenigstens sehr eiweißreiche Lebensmittel wie Fleisch, Wurst, Käse und Eier wegzulassen. Ich denke, die Einführung einer eiweißarmen Diät würde Sinn machen.

    Ein Austausch der eiweißreichen Lebensmittel durch eiweißarme Alternativen wie PKU-Nudeln oder PKU-Milch, zusammen mit einer der besser schmeckenden Aminosäuremischungen wäre ein Anfang, um ihre hohen Phe-Spiegel zu senken.

    == Die Diät durchsetzen bei Pflegern?! ==
    ESPKU News: Deine Mutter hat uns schon gesagt, daß ihre Pfleger nicht bereit sind, Ilona diese Diät zu geben. Wie unterstützt Du Deine Mutter dabei, die Pfleger zu überzeugen?

    Manuela: Vor zwei Jahren habe ich einen Versuch gestartet, Ilonas Pflegeheim davon zu überzeugen, die eiweißarme Ernährung für einen beschränkten Zeitraum zu probieren. Auf diese Weise könnten wir herausfinden, ob sich dadurch eine Veränderung ihres Zustands und ihres Verhaltens ergeben würde. Dank der Unterstützung einiger Hersteller von Phe-armen Nahrungsmitteln konnte ich ein großes Paket mit Spezial-Nahrungsmitteln und verschiedene Proben von Aminosäuremischungen für Ilona zusammentragen. Bei meinem nächsten Besuch übergab ich dieses Paket den Pflegehelfern. Ich erklärte ihnen detailliert die Grundlagen der PKU-Diät und gab ihnen auch schriftliche Informationen über die PKU-Behandlung. Ich versicherte ihnen meine Hilfe, wenn sie weitere Fragen hätten.

    Ich weiß nicht, wie intensiv man versucht hat, Ilona von dem neuen Speiseplan zu überzeugen. Aber es ist Tatsache, dass ich etwa ein Jahr später fast alle diätetischen Produkte zurück bekam. Es war offensichtlich nicht möglich, sie Ilona zu geben.

    Es tut mir sehr leid, dass man nicht stärker versucht hat, Maßnahmen gegen Ilonas Gesundheitsprobleme zu treffen. Nach meiner Meinung sollte Ilona wenigstens heute die Chance bekommen, sich eiweißarm zu ernähren, um ihren Allgemeinzustand zu verbessern oder wenigstens nicht noch weiter zu verschlechtern.

    In Ilonas Vergangenheit wurden so viele Chancen versäumt, und nach meiner Meinung hat sie es längst verdient, wenigstens heute durch die PKU-Diät eine Chance auf mehr Lebensqualität eingeräumt zu bekommen.


    ESPKU News: Was glaubst Du ist der Grund für diese mangelhafte gesellschaftliche Unterstützung für Deine Schwester?

    Manuela: Tatsache ist, dass es heutzutage Gott sei Dank nur wenige derartig beeindruckende Bei- spiele für unbehandelte PKU gibt, zumindest in Deutschland. Als Folge des Neugeborenenscreenings, daß 1969 bei deutschlandweit eingeführt wurde, werden Kinder mit PKU rechtzeitig erkannt, und bekommen sofort die eiweißarme Diät mit den Spezialprodukten und den Aminosäuremischungen. Die weitere Entwicklung dieser Kinder hängt von verantwortungsvollen Eltern ab, die gemeinsam mit Ärzten und Diätassistentinnen darauf achten, dass die Phe-Spiegel optimal sind und sie die richtige Einstellung zur PKU haben. In dieser schweren Situation werden sie von Selbsthilfegruppen und durch den Kontakt zu anderen Familien unterstützt.

    Es leben sicherlich viele geistig behinderte Menschen mit unbehandelter PKU wie meine Schwester Ilona in Pflegeheimen. Aber ich glaube, dass bei den allermeisten die Ursache PKU nicht bekannt ist. Auch Ilonas unbekannte Krankheit bekam erst einen Namen, als ich diagnostiziert wurde.

    == Umgang mit der PKU bei sich selbst ==
    ESPKU News: Du hast selbst PKU. Wie gehst Du mit dieser Tatsache um?

    Manuela: Die erfolgreiche Behandlung der PKU darf nicht darüber hinweg täuschen, dass diese Stoffwechselstörung beim Einzelnen immer vorhanden ist. Daher habe ich entschieden, meine eiweißarme Ernährung als lebenslange Diät anzunehmen. Es gibt drei Gründe für mich, diese Diät täglich streng einzuhalten:

    Erstens fühle ich selbst mich mit niedrigen Phe-Spiegeln viel besser als mit hohen. Ich bin emotional ausbalanciert; Hohe Phe-Spiegel stören diese Balance.
    Außerdem halte ich es für zu risikoreich, die Diät abzubrechen: Trotzdem, dass ich eine der ältesten PKUlerinnen bin, die von Geburt an behandelt werden konnten, kann niemand garantieren, dass ich bei langfristig hohen Phe-Werten keine gesundheitlichen Schäden davontrage. Es gibt Vermutungen, aber keine konkreten Erfahrungen. Ich glaube nicht, dass es für mein Gehirn und meine Nervenzellen gesund wäre, dauerhaft hohe Phe-Spiegel zu haben.

    Und es gibt einen dritten Grund dafür, meine Diät als lebenslang zu akzeptieren: In meiner eigenen Familie bin ich Zeuge der Folgen einer unbehandelten PKU. Ich denke oft darüber nach, welch ein Leben Ilona haben könnte, wenn ihre PKU rechtzeitig erkannt und behandelt worden wäre. Was für eine Chance bedeutet diese Diät für mich und andere mit PKU oder einer ähnlichen Stoffwechselstörung!

    ESPKU News: Glaubst Du, dass ihr wegen der PKU so eine starke Familie seid?

    Manuela: Ich verdanke meinen Eltern so viel. Sie haben darauf achtgegeben, dass ich eine strenge Diät halten konnte, auch wenn das damals mit viel mehr Schwierigkeiten und Anstrengungen verbunden war. Darüber hinaus war es wichtig für mein ganzes Leben, wie sie mir die PKU erklärten. Immer und immer wieder zeigten sie mir, wie glücklich ich sein kann, trotz der ganzen Einschränkungen durch die eiweißarme Ernährung. Ich bin gesund, trotz – oder besser gerade wegen dieser besonderen Ernährung. Ich kann normal leben, habe studiert und bin nun verheiratet und habe zwei gesunde Kinder. Es gibt so viele Schicksale oder Krankheiten, bei denen es keine Hilfe gibt. Wie dankbar würden diese Menschen sein, wenn sie wie ich leben könnten. Natürlich: Ein Leben ohne die Diät wäre angenehmer. Aber ich habe PKU, und diese Stoffwechselstörung ist Teil von mir und von meinem Leben.

    ESPKU News: Liebe Frau Benkel und Manuela, im Namen all unserer Mitglieder danke ich Ihnen sehr dafür, dass Sie uns Ihre Herzen und Seelen geöffnet, und uns Gelegenheit gegeben haben, wenigstens ein bisschen zu verstehen. Es muss Ihnen schwer gefallen sein, während der Vorbereitung Ihrer Präsentation für unsere Tagung 2009 all diese Erinnerungen noch einmal zu durchleben. Hoffentlich wird Ihre Geschichte dazu beitragen, dass unsere Gesellschaft und unsere Selbsthilfegruppen sich mehr an die spät- und unbehandelten Patienten erinnern, und ihre Bedürfnisse nicht in Vergessenheit geraten.

    == Interview zwischen der PHEline und Manuela 2011 ==
    Liebe Leserinnen und Leser,
    Wie eingangs erwähnt, stammt dieses Interview aus dem Jahr 2009. Wir hatten Gelegenheit, Manuela Stecher zu fragen, was in der Zwischenzeit passiert ist:

    PHEline: Hallo Manuela. Vielen Dank an Dich und Deine Mutter, dass wir das Interview von vor zwei Jahren auch in der PHEline abdrucken dürfen. Was ist seit Eurem Vortrag damals geschehen?

    Manuela: Ich habe nicht nur bei der ESPKU über Ilonas Schicksal berichtet, sondern auch bei anderen Veranstaltungen zum Beispiel in der DIG PKU. Durch die Mitarbeiterin einer Diätfirma erhielt ich so Kontakt zu einer anderen Familie mit einem ähnlichen Fall. Hier wurde engagiert geholfen, mit signifikanten Verbesserungen für die Patientin. Wir konnten dann einen Erfahrungs- austausch zwischen den Heimleitungen arrangieren. Daraufhin hat die Heimleitung von Ilona be- schlossen, es auch bei ihr mit der Diät zu probieren.

    PHEline: Wie hat die Einführung der Diät bei Ilona funktioniert?

    Manuela: Am Anfang war es schwierig. Ilona hat zwar die Aminosäuremischungen akzeptiert, aber viele Spezialnahrungsmittel verweigert, wie z.B. das eiweißarme Brot. Das gewohnte Essen war für Sie vermutlich eine letzte Lebensqualität, die ihr nun genommen wurde. Zwischenzeitlich habe ich gelernt, dass die eiweißarmen, stärkehaltigen Spezialnahrungsmittel von Normalessern oft- mals nicht vertragen werden und es während der Umstellung zu Magen-Darmproblemen kommt. Ilona war immer schon schlank, aber nun hat sie noch einmal dramatisch an Gewicht verloren.

    Gemeinsam mit Herrn Prof. Dr. Trefz, der Ilona mittlerweile betreut, wurde daraufhin entschieden, die strenge Diät zunächst wieder abzubrechen. Heute bekommt sie eine eiweißreduzierte Diät, mit normalem Brot. Einige eiweißreiche Lebensmittel wurden sinnvoll ausgetauscht. Zusätzlich be- kommt Ilona Aminosäuremischungen, die mit Kalorien angereichert werden. Schritt für Schritt wird sie nun an die Diät gewöhnt. Aktuell erreicht sie Phe-Werte zwischen 10 und 18 mg/dl. Blut.

    Parallel dazu wurde ein Nervenarzt hinzugezogen, der die Beruhigungsmedikamente, die Ilona erhielt, umgestellt hat.

    PHEline: Es war sicherlich nicht einfach, das Pflegepersonal zu motivieren, all diese Maßnahmen mitzutragen. Wie hat das funktioniert?

    Manuela: Richtig. Insbesondere, nachdem die Diät anfangs nur zum Gewichtsverlust und damit zu einer weiteren Verschlechterung geführt hatte. Niemand hatte Erfahrungen mit PKU. Auch mit der Unterstützung durch die Diätfirmen und die Ärzte steht das Heim mittlerweile trotzdem hinter der Diät, weil sich nun auch deutliche Erfolge eingestellt haben. Ihre tägliche Arbeit mit Ilona wird dadurch auch leichter. Die Krankenkasse hat nach meiner Kenntnis auch keine Schwierigkeiten gemacht.

    PHEline: Was für Erfolge sind das?

    Manuela: Ilonas Allgemeinzustand ist besser geworden. Sie ist fröhlicher und deutlich weniger aggressiv gegen sich und andere. Auch motorisch geht es ihr besser: Sie läuft besser und fällt seltener hin. Seit einigen Wochen geht sie alleine auf die Toilette und braucht keine Windeln mehr. Sie gewinnt so eine Selbstständigkeit zurück, die sie selbst wahrscheinlich längst vergessen hatte.

    Wir haben aber auch gelernt, dass man kann einem Normalesser diese Diät nicht so einfach von heute auf morgen überstülpen kann. Wir müssen die weitere Entwicklung geduldig abwarten und Schritt für Schritt unterstützen. Dieser Prozess erfordert große Geduld von Angehörigen, Ärzten und Pflegern.

    PHEline: Wie geht es Deiner Mutter heute?

    Manuela: Sie ist natürlich erleichtert. Die Situation war für sie immer belastend. Nun kann sie sich über die Unterstützung freuen, die Ilona mittlerweile vom Pflegeheim, Ärzten und Firmen erhält, und natürlich über die dadurch folgenden Verbesserungen ihrer Situation.

    Dennoch: Es ist auch für meine Mutter immer noch nicht nachvollziehbar, warum man damals, als bei meiner Schwester und mir PKU diagnostiziert wurde, Ilona nicht sofort die gleiche Therapie ermöglicht hat wie mir. Damals war Ilona 8 Jahre alt. Sie hat meine Eltern noch erkannt und war insgesamt in einem besseren Zustand.

    PHEline: Manuela, vielen Dank, dass Du uns erneut geantwortet und die aktuelle Situation geschildert hast. Bitte grüße Deine Mutter und auch Ilona von uns.

    == Quelle ==
    Artikel: Unbehandelte PKU geht über die Wissenschaft hinaus
    Zeitung: DIG-PKU Pheline 01/2012
    Autor: E.S.PKU News und PHEline

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