PKU-Behandlungsempfehlungen für die PKU

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  • Grundlegende Denkanstöße der DIG PKU e.V.
    Einleitung:
    Die PKU - Behandlungsempfehlungen sind für die Betroffenen von existentieller Bedeutung. Die Einhaltung dieser Empfehlungen soll sicherstellen, dass die PKU zu keinen Einschränkungen der persönlichen, intellektuellen und sozialen Entwicklung führt und somit ein Leben in Gesundheit für die Betroffenen möglich ist.
    Vergleicht man die Behandlungsempfehlungen international, so fällt auf, dass diese unterschied- lich festgelegt werden. So sind die zu tolerierenden Grenzen der Phenylalaninwerte im Blut für Erwachsene in Deutschland (< 20 mg/dl) wesentlich höher als z.B. in England (< 11 mg/dl) oder in den USA (< 10 mg/dl).
    Der Vorstand der DIG PKU hat hierauf bereits auf unserer MV 2007 und auch in der PHEline 2/2007 hingewiesen.
    Diese unterschiedliche Festlegung der Behandlungsempfehlungen wirft bei unseren Mitgliedern immer wieder Fragen auf. Liegen anderen Ländern bessere Erkenntnisse vor, aus denen sich die strengeren Werte ableiten lassen? Sind die Behandlungsempfehlungen abhängig von der Liquidi- tät des Gesundheitssystems?
    Daraus ergibt sich die Frage, woran sich die Behandlungsempfehlungen orientieren sollten.
    In der folgenden Darstellung werden wir diese Frage etwas genauer betrachten. Im Rahmen allge- meiner Überlegungen werden wir rechtliche und politische Aspekte mit einbeziehen und uns dann die derzeitige Behandlungsempfehlung anschauen.
    Von diesen Überlegungen gehen wir dann zu den bisher bekannten Auswirkungen über und wer- den dann abschließend die Denkanstöße der DIG erläutern.

    Zuerst soll jedoch der Frage nachgegangen werden, welche Grundlagen für die Behandlungsemp- fehlungen herangezogen werden können bzw. sollen und woran sich diese Empfehlungen orien- tieren sollten.
    Beispielhaft werden im Folgenden

    • das Grundgesetz,
    • das Sozialgesetzbuch sowie auch
    • politische Aspekte näher beleuchtet.

    Gemäß unserem Grundgesetz hat jeder das Recht auf die freie Entfaltung seiner Persönlichkeit. Insbesondere wird in Artikel 3 darauf hingewiesen, dass niemand wegen seiner Behinderung be- nachteiligt werden darf. Somit müssen Voraussetzungen vorliegen, so dass auch für Behinderte die Möglichkeit zur freien Entfaltung ihrer Persönlichkeit besteht.
    Für die Behandlungsempfehlungen für die PKU heißt dies, dass diese Forderungen auch berück- sichtigt werden sollten. D.h., die Empfehlungen müssen sicherstellen, dass bei Einhaltung dieser Empfehlungen keine Beeinträchtigungen für die Betroffenen vorliegen und dass die Einhaltung dieser Empfehlungen keine Beeinträchtigung in der Persönlichkeitsentfaltung darstellt.
    Weitere Aspekte lassen sich aber auch im Sozialgesetzbuch wieder finden.

    So ist gemäß des Sozialgesetzbuches sicher zu stellen, dass die notwendigen Maßnahmen, die zum Schutz und zur Erhaltung der Leistungsfähigkeit notwendig sind, allen Betroffenen zur Verfügung gestellt werden.
    Die entsprechenden Voraussetzungen sind im SGB Buch I - Allgemeiner Teil - formuliert:
    • Gleiche Voraussetzungen sind für die freie Entfaltung der Persönlichkeit zu schaffen.
    Insb. die Paragraphen 4 und 10 des SGB I weisen darauf hin, dass die Betroffenen ein Recht auf alle erforderlichen Maßnahmen haben, die dazu führen ihre Entwicklung zu fördern und eine Ver- schlimmerungen ihrer Behinderung zu verhüten.


    Zu beachten ist, dass nach § 2 Abs. 1 Satz 2 SGB I aus den vorgenannten Grundsätzen Ansprüche nur insoweit geltend gemacht oder hergeleitet werden können, als deren Voraussetzung und Inhalt durch die Vorschriften der besonderen Teile des SGB im Einzelnen bestimmt sind.
    Festzuhalten bleibt, dass die PKU eine Krankheit im Sinne der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) ist. Die Betroffenen haben deshalb die notwendigen Leistungen der GKV zu erhalten, zu deren im Rahmen der Krankenbehandlung neben der ärztlichen Behandlung auch die Versorgung mit Arznei- und Heilmittel gehört (s. §27 SGB V).

    Weiterhin ist auch das SGB IX - Rehabilitation und Teilhabe behinderter Menschen- zu berück- sichtigen, wonach Behinderte oder von Behinderung bedrohte Menschen Leistungen erhalten, um: • ihre Selbstbestimmung und gleichberechtigte Teilhabe am Leben in der Gesellschaft zu fördern,

    • Benachteiligungen zu vermeiden oder ihnen entgegenzuwirken.Dabei wird auch den besonderen Bedürfnissen behinderter und von Behinderung bedrohter Frauen und Kinder Rechnung getragen.

    Insbesondere ist hier auf den Paragraphen 4 des SGB 9 hinzuweisen, wonach die Leistungen zur Teilhabe auch dazu dienen, eine Verschlimmerung zu verhüten oder ihre Folgen zu mildern.
    D.h., Behandlungsempfehlungen sollten den genannten Kriterien Rechnung tragen, so dass die Teilhabe der Betroffenen gewährleistet ist und dass eine Verschlimmerung der Behinderung ver- hütet und Folgen vermieden bzw. gemildert werden.

    == Politische Aspekte ==
    Die Beauftragte für die Belange behinderter Menschen (Karin Evers-Meyer) formuliert das Ziel, dass gleichwertige Bedingungen für Menschen mit und ohne Behinderung geschaffen werden müs- sen.
    Die Aufgaben des Beauftragten sind durch das Gesetz zur Gleichstellung behinderter Menschen (Behindertengleichstellungsgesetz BGG) geregelt. Hier heißt es u.a. im § 1:

    Ziel dieses Gesetzes ist es, die Benachteiligung von behinderten Menschen zu beseitigen und zu verhindern sowie die gleichberechtigte Teilhabe von behinderten Menschen am Leben in der Gesellschaft zu gewährleisten und ihnen eine selbstbestimmte Lebensfüh- rung zu ermöglichen.

    PKU-Betroffene unterscheiden sich von Nicht-Betroffenen in erster Linie dadurch, dass sie eine le- benslange semisynthetische Diät einhalten müssen. Die Einhaltung einer konsequenten Diät führt zu keiner weiteren Einschränkung der persönlichen und intellektuellen Entwicklung. Kontrolliert wird die Güte der Diättherapie im Wesentlichen durch die Bestimmung von Phenylalanin (Phe) und Tyrosin im Blut gemäß den Empfehlungen der APS.

    == Phe-Blutwerte ==
    Um eine Gleichstellung von PKU-Betroffenen und Gesunden zu erreichen, erscheint somit ein Vergleich der Phe-Werte der Betroffenen mit den Phe-Werten von Nicht-Betroffenen erforderlich. Hierfür sollen im Folgenden die Phe-Blutwerte der Nicht-Betroffenen mit den Behandlungsemp- fehlungen der APS für PKU-Betroffene herangezogen werden.

    Bei den Nicht-Betroffenen liegen je nach Altersstufe die Phe-Werte im Bereich von 2 bis 4 mg/dl. Gemäß den Empfehlungen der APS werden bei PKU-Betroffenen im Alter von 1 bis 10 Jahren Phe-Werte von 0,7 bis 4 mg/dl (safe-level) toleriert. Bei Kindern im Alter von 11 bis 16 Jahren werden Phe-Werte bis 15 mg/dl als akzeptabel angesehen. Ab dem 16. Lebensjahr werden gemäß den APS Empfehlungen Phe-Werte unter 20 mg/dl toleriert. (vgl. dazu Abbildung Phe-Blutwerte)
    Betrachtet man nun die Behandlungsempfehlungen der APS, so fallen die recht großen Abwei- chungen zwischen Normalwert und Maximalwert der Behandlungsempfehlung in den Altersstufen ab 11 Jahren auf. Besonders auffällig sind jedoch die Abweichungen im Erwachsenenalter.
    Während Nicht-Betroffene im Erwachsenenalter einen Phe-Wert bis zu 4 mg/dl aufweisen, wer- den bei den PKU-Betroffenen, aufgrund der Empfehlungen der APS, Phe-Werte bis zu 20 mg/dl

    toleriert. Diese Grenzen zählen auch im internationalen Bereich zu den höchsten (UK < 11 mg/dl; USA <10 mg/dl s. o.).
    Wie bereits erwähnt, wird die Güte der Diättherapie im Wesentlichen durch die Bestimmung von Phenylalanin und Tyrosin im Blut gemäß den Empfehlungen der APS kontrolliert.
    Für die PKU Behandlung bedeutet dies u.a., dass für Jugendliche und Erwachse ein Phe-Blutwert unter 20 mg/dl toleriert wird. D.h., solange die Betroffenen diese Grenze einhalten, wird ihnen eine gute Diättherapie bescheinigt. Eine Änderung der Therapie ist bei einem Phe-Wert von z.B. 14, 16 oder sogar 18 mg/dl nicht zwingend erforderlich.
    In diesem Zusammenhang ist darauf hinzuweisen, dass mittlerweile einige Behandlungszentren, entgegen den APS Empfehlungen, Phe-Blutwerte bis 10 bzw. 15 mg/dl im Erwachsenenalter emp- fehlen. Hierbei stellt sich die Frage welche Kriterien für diese Festlegungen angenommen wur- den. D.h., warum wurden z.B. nicht Werte von 9, 11 oder 14 bzw. 16 mg/dl festgelegt. Somit erscheinen diese Empfehlungen doch sehr willkürlich, zumal sie auch nicht bundesweit Anwendung finden. Festzuhalten bleibt, dass auch diese Empfehlungen erheblich von den Werten eines Nicht- Betroffenen abweichen.

    Andere Behandlungszentren hingegen tolerieren Phe-Werte bis zu den Maximalwerten der APS. Begründet wird diese Empfehlung damit, dass niedrige Phe-Werte nur mit einer konsequenten Di- ätführung möglich sind, die aber zu einem Verlust der Lebensqualität führe.

    Die behandelnden Mediziner, die zum Teil kaum Erfahrungen mit der PKU haben, orientieren sich letztendlich an den Empfehlungen der APS, ohne diese Werte konkreter zu hinterfragen. Die Be- troffenen selbst gehen häufig davon aus, dass sie trotz dieser hohen Phe-Werte ein ganz normales Leben führen können und dass diese hohen Phe-Werte zu keiner weiteren Beeinträchtigung führen.
    Letztendlich stellt sich aber die Frage, warum ein Phe-Wert von < 20 mg/dl für PKU Betroffene toleriert wird, während dieser Wert für Nicht-Betroffene bei bis zu 4 mg/dl liegt. In diesem Zu- sammenhang muss nochmals auf die anfangs erwähnten internationalen Werte hingewiesen wer- den, die erheblich unter den deutschen Empfehlungen liegen.
    Es stellt sich somit auch die Frage, ob derart permanent hohe Phe-Werte wirklich ohne Konse- quenzen für die Betroffenen bleiben.

    Anzumerken bleibt, dass sich die derzeitigen Leitlinien für die PKU nach Auskunft unseres Wis- senschaftlichen Beirates in Überarbeitung befinden.
    Somit sollte der Frage nachgegangen werden, welche Phenylalaninblutwerte vorliegen sollten, damit sicher gestellt werden kann, dass für die Betroffenen keine weiteren Beeinträchtigungen auf- treten bzw. welche Erkenntnisse und Studien vorliegen, die eine derart hohen Phenylalaninwert im Blut weiterhin rechtfertigen.

    Auswirkungen:
    Bei der Recherche findet man u.a. Literatur aus dem Jahre 2000 und 2006, die darauf hinweist, dass keine Erkenntnisse darüber vorliegen, wie sich hohe Phenylalaninkonzentrationen über ein oder mehrere Jahrzehnte auf das Gehirn auswirken.
    Weiterhin wird die Vermutung geäußert, dass bei kontinuierlichen hohen Phenylalaninkonzentra- tionen im Gehirn deutlich messbare Veränderungen und klinische Symptome auftreten.
    Ebenfalls wird in der Literatur darauf hingewiesen, dass in Experimenten mit Zellkulturen von em- bryonalen Neuronen die Zahl der absterbenden Neuronen in Abhängigkeit von der Phenylalanin- konzentration zu sehen ist.

    Hierbei wird deutlich darauf hingewiesen, dass auch bei Phenylalaninspiegel unter 20 mg/dl mit Hirnschäden zu rechnen ist, sofern diese Beobachtung auch für reifere Gehirne zutrifft. (s. Abbil- dung Auswirkungen hoher Phe-Werte)
    Weitere Studien aus den vergangenen Jahren unterstützen die Aussage, dass sich hohe Phe-Spie- gel negativ auf den Betroffenen auswirken.
    Folgende Auffälligkeiten konnten u.a. festgestellt werden:
    • Konzentrationsstörungen
    Verlängerte Reaktionsgeschwindigkeit • Aufmerksamkeitsstörungen
    • Störungen im komplexen Denken
    • Persönlichkeitsstörungen
    EEGVeränderungen
    • Verlängerte Latenzzeiten der Visuell evozierte Potentiale (VEP) • Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit

    Nach Aussagen unseres Wissenschaftlichen Beirates ist die Datenlage dennoch nicht ausreichend, um daraus Therapieempfehlungen herzuleiten.
    Aus den uns vorliegenden Informationen können wir die beschriebenen Auswirkungen hoher Phe- nylalaninspiegel ebenfalls bestätigen. In vielfältigen Gesprächen mit unseren jugendlichen und er- wachsenen Mitgliedern wird vermehrt auf die oben beschriebenen Auswirkungen hingewiesen. Gleichzeitig ist darauf hinzuweisen, dass bei Einhaltung des “safe-level” derzeit keine Beein- trächtigungen für die Betroffenen bekannt sind.
    Bei näherer Betrachtung der oben genannten Beeinträchtigungen erscheint somit die Annahme wi- derlegt, dass PKU - Betroffene trotz hoher Phe - Werte ein ganz normales Leben führen können und dass diese hohen Phe-Werte zu keiner weiteren Beeinträchtigung führen.
    Sofern aufgrund hoher Phenylalaninblutspiegel und unzureichender Diätbehandlung Beeinträch- tigungen wie z.B. Aufmerksamkeitsstörungen bzw. Störungen im komplexen Denken aber auch Persönlichkeitsstörungen auftreten, sind Probleme im schulischen, beruflichen aber auch im so- zialen Umfeld zu erwarten.

    Zusammenfassung:
    Zusammenfassend kann festgehalten werden, dass Beeinträchtigungen für den Betroffenen auf- grund hoher Phe-Werte festgestellt wurden. Dies steht aber im krassen Widerspruch zu den an- fangs genannten Anforderungen für PKU Behandlungsempfehlungen sowie den Zielen der Politik, nämlich:

    • Es sind gleichwertige Bedingungen für Menschen mit und ohne Behinderung zu schaffen.

    In diesem Zusammenhang können auch Ziele der Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung herangezogen werden, wonach:
    • jeder eine faire Chance erhalten soll sein Gesundheitspotential voll auszuschöpfen, d.h. alle ver- meidbaren Hemmnisse zur Erreichung dieses Potentials sollen beseitigt werden

    Es stellt sich somit die Frage, ob die genannten Ziele bei den derzeit vorliegenden Behandlungs- empfehlungen überhaupt erreicht werden können.
    Nach den derzeit vorliegenden Erkenntnissen ist dies nicht der Fall, da wie bereits erwähnt hohe Phenylalaninblutspiegel u.a. zu Konzentrations- bzw. Aufmerksamkeitsstörungen oder aber auch zu Störungen im Bereich des komplexen Denkens oder zur Verlangsamung der Nervenleitge- schwindigkeit führen können.
    Somit können aufgrund der vorliegenden Behandlungsempfehlungen der APS derzeit keine glei- chen Bedingungen für PKU-Betroffene mit hohen Phe-Spiegeln und Nicht-Betroffenen bzw. PKU- Betroffene mit niedrigen Phe-Spiegeln geschaffen werden.

    Die DIG PKU erwartet, dass den Betroffenen alle Erkenntnisse und Informationen vorgelegt wer- den. Diese müssen ihnen in einer verständlichen, nicht mit medizinischen Fachausdrücken verse- henen Sprache erklärt werden.
    Somit müssen die Betroffenen auch über die möglichen negativen Auswirkungen bei hohen Phe- Spiegeln ausreichend informiert werden. Es darf nicht sein, dass hohe Phe-Werte von den Betrof- fenen aber auch von den behandelnden Medizinern im guten Glauben toleriert werden, obwohl Erkenntnisse vorliegen, die für die Einhaltung einer konsequenten Diät sprechen und somit auch für niedrige Phe-Werte einstehen.Um gleichwertige Bedingungen für die PKU Betroffenen zu schaffen, erscheint es ratsam, dass die Phenylalaninblutwerte bei gegebener Diätcompliance denen der Nicht-Betroffenen entspre-chen. Nur so können die genannten Auswirkungen vermieden werden.

    Aufgrund der vorliegenden Erkenntnisse, nämlich dass hohe Phe-Werte zu Beeinträchtigungen und somit auch zu Einschränkungen für den PKU-Betroffenen führen können, sollten die derzeit gül- tigen Behandlungsempfehlungen überarbeitet werden.
    Die DIG PKU empfiehlt hierzu folgende Formulierung:
    • JederPKU-BetroffenemitausreichenderDiätcompliancesollindieLageversetztwerden, Zielwerte zu erreichen, die denen eines Nicht-Betroffenen im gleichen Alter möglichst nahe kommen.
    Daher wird der “safe-level” 0,7 bis 4 mg/dl Phe im Blut formuliert (wie im Kindesalter). Im Erwachsenenalter kann ggf. ein Grenzwert im einstelligen Bereich (< 10 mg/dl) tole- riert werden (s. Empfehlungen UK und USA).
    Wir hoffen, dass wir mit unserem Beitrag die Notwendigkeit für die Überarbeitung der derzeitigen PKU Behandlungsempfehlungen aufzeigen konnten. Weiterhin ist darauf hinzuweisen, dass Be- einträchtigungen aufgrund hoher Phenylalaninblutspiegel festgestellt wurden. Auch wenn unser Wissenschaftlicher Beirat auf die unzureichende Datenlage hinweist, stellt sich bereits jetzt die Frage wie sich permanent hohe Phenylalaninblutwerte in der Zukunft auswirken. Derzeit bekannte Auswirkungen haben wir in unserem Bericht angeführt. Somit sollten wir zum Schutz unserer Mit- glieder bereits jetzt auf die Orientierung anhand des “safe-levels” hinweisen.
    Letztendlich hoffen wir, dass wir gemeinsam mit den medizinischen Verantwortlichen Überle- gungen für eine Anpassung der derzeitigen Behandlungsempfehlungen anstreben können. Schließ- lich sollten wir alle im Sinne der Betroffenen für eine verbesserte Behandlung und Betreuung einstehen.

    Unterstützen Sie uns in unseren Bemühungen und plädieren Sie für die Anwendung unserer Denk- anstöße. D.h., sprechen Sie mit Ihrem Behandlungszentrum und plädieren Sie für die Umsetzung unserer Ausführungen. Nur gemeinsam können wir dazu beitragen, dass zukünftige Generationen bessere Voraussetzungen für die freie Entfaltung ihrer Persönlichkeit haben.

    Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung unter:
    - hein@dig-pku.de
    - gall@dig-pku.de
    Dr. med. Miriam Hein, Dipl.-oec. Michael Gall

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