Aus dem vorherigen Bericht ( 40 Jahre PKU Behandlung: Was gibt es Neues? ) haben wir bereits einen kurzen Überblick über die Behandlung der PKU in den letzten Jahrzehnten erhalten. Ebenfalls wurde in dem Bericht auf die neue Behandlungsmöglichkeit mit dem neuen Medikament KUVAN hingewiesen, welches seit April 2009 auf dem deutschen Markt eine Zulassung erhalten hat.
Ausweg bei schwerer Stoffwechselstörung
Kleine Ursache, fatale Wirkung: Dieser Ausspruch trifft auf Neugeborene zu, denen ein bestimmtes Enzym im Körper fehlt: die Phenylalaninhydroxylase, kurz PAH genannt. Bei einem teilweisen oder vollständigen Mangel dieses Enzyms ist das Verdauungssystem nicht in der Lage, die mit der Nahrung aufgenommene, essenzielle Aminosäure Phenylalanin abzubauen, die… [Weiterlesen]
Nach pharmakologischer Therapie mit Tetrahydrobiopterin (BH4) zeigt ein Teil der Personen mit angeborener Phenylketonurie einen deutlichen Abfall der Phenylalaninkonzentration im Blut bzw. eine erhöhte Nahrungstoleranz für Phenylalanin. Seit dem 1.4.2009 ist Tetrahydrobiopterin in Deutschland als Sapropterindihydrochlorid (Handelsname Kuvan) als Arzneimittel registriert. Aufgrund des… [Weiterlesen]
