Hyperphenylalaninämie - wo kann ich mich testen/beraten lassen?

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    • Hyperphenylalaninämie - wo kann ich mich testen/beraten lassen?

      Hallo! Ich bin neu hier. Bei meiner Geburt wurde eine Hyperphenylalaninämie festgestellt, meine Mutter hat mit mir bis ins Jugendalter eine eiweßreduzierte Diät eingehalten und in den letzten 10-13 Jahren (heute bin ich 26) habe ich keine Diät eingehalten. Allmählich rückt der Kinderwunsch näher und ich wollte mich nach Beratung erkundigen. Leider bin ich umgezogen und habe an meinem neuen Wohnort einen Frauenarzt gesucht, der mich an bestimmte Stellen (Ernährungsberatung, Labor) weiterleiten kann und der im Falle einer Schwangerschaft mit diesen kooperiert. Dieser Arzt war sowas von unmöglich, genauso wie die Schwestern, ich wurde behandelt wie eine Außerirdische und sie haben mir klar gemacht, dass mein Fall ja total selten wäre und kein Labor in der Nähe oder in Aschaffenburg in der Lage wäre diese notwendigen Werte zu testen.
      Ich bin ziemlich hilflos grade und weiß nicht wo ich mir Infos holen soll, wer mein Blut testen könnte...
      Soll ich mich also in Frankfurt umhören? An wen soll ich mich wenden?
      An all die Mamas unter euch mit PKU oder HPA, hat eure Frauenärztin euch unterstützt und mit einer DA kooperiert? Wie läuft das und wie gehe ich am besten vor?
      Ich hoffe ihr könnt mir weiterhelfen und sagen wo ich kompetente Ansprechpartner finde...
      Ich würde gerne einfach mal wieder mein Blut untersuchen lassen und eine kompetente Beratung bekommen wie ich mich verhalte/wie ich Diät halten kann, sobald ich schwanger werden möchte...
      Es wär toll, wenn mir hier Jemand ein paar Infos geben könnte!
      Lieben Dank schon mal!
    • Hallo und Willkommen erst mal im Forum @rumpeline:,

      ja am besten wendest du dich an Frau Grimm von der Uniklinik Frankfurt. Sie ist die DA dort. Aktuell ist Sie aber nur Mittwochs und Donnerstags dort.
      Tel: +49 69 63016692 oder per Mail: iris.grimm@kgu.de

      Der behandelte Arzt Dr. Herwig kannst du auch jederzeit ansprechen. juergen.herwig@kgu.de

      Ich würde dir empfehlen bei Frau Grimm anzurufen. Sie macht mit dir ein Termin erst bei Herrn Herwig und direkt im Anschluss bei Ihr aus. So wirst du getestet und auch noch mal Ernährungsteschinisch betreut.

      Dein Frauenarzt oder auch dein Hausarzt sind in einem solchen Fall nicht der richtige Ansprechpartner, da die meistens ärtzt nur wenig über die PKU wissen. Darum empfiehlt es sich hier mit der Sotffwechselambulanz ein mal Kontakt auf zu nehmen.

      Idee und falls du etwas spontan bist. Am 29.3 gibt es in Mainz ein Kochkurs, da ist auch Frau Grimm und Herr Herwig. So kannst du beide schon mal kennen lernen. Ist zwar für PKU´ler, aber vielleicht hilft dir auch das wieder mal so ein bisschen ins Thema rein zu finden.

      lg alex
    • Willkommen,

      Alexander hat dir schon genau die richtigen Tipps gegeben. Die meiste Ärzte können mit der PKU/HPA wenig anfangen. Zwar könnten sie das Blut auch selbst einschicken (sie müssten halt nur rausfinden, welches Labor die nötige Ausstattung hat), aber sie könnten mit den Werten nicht viel anfangen und können zur richtigen Ernährung keine Tipps geben. Verständlicherweise kann sich ein Arzt auch nicht mal eben in einer viertel Stunde das nötige Wissen aneignen, daher ist eine Stoffwechselambulanz mit erfahrenen Betreuern immer die bessere Wahl. Dort kriegst du nämlich auch anstandslos die nötigen Rezepte. Viele PKUler oder Angehörige hier können ein Lied von Ärzte singen, die nur sehr ungern Rezepte für die Aminos ausstellen, weil das Zeug enorm teuer ist und sie eine Belastung ihres Budgets fürchten.

      Unabhängig von deinem aktuellen Kinderwunsch kann ich nur empfehlen trotzdem ein Leben lang in ärztlicher Betreuung zu bleiben. Vielen hier wurde als Kind auch noch erzählt, sie bräuchten als Erwachsener keine Diät mehr zu halten. Jedoch wird heutzutage empfohlen auch als Erwachsener zumindest eiweißreduziert zu essen, weil man nicht abschätzen kann, wie die Langzeitfolgen sind. Denn der Körper hört ja mit der Pubertät nicht einfach auf, das Nervengift zu produzieren, auch wenn es nicht mehr so die Hirnentwicklung schädigen kann wie bei Kindern. Mit einer HPA wirst du eventuell trotzdem so gute Werte haben, dass du keine oder kaum Diät halten brauchst, eventuell lediglich die größten Eiweißbomben wie Steaks, Nüsse, Hülsenfrüchte einschränken. Aber um das einschätzen zu können, sollte man zumindest zwei, drei Mal im Jahr einen Bluttest machen und schauen, wie die Werte sind.

      Ansonsten bist du hier auf jeden Fall an der richtigen Stelle, es gibt eigentlich immer grad Frauen hier, die schwanger werden wollen oder es schon sind, da kann man prima Erfahrungen und Tipps austauschen. Hier ist sogar ein eigener Bereich für Maternale PKU.
    • liebe rumpeline,
      ich sitze im selben boot wie du.
      habe auch hpa und beginne,eine schwangerschaft zu planen.
      gerne tausche ich mich mit dir aus, bzw sage dir,wie bei mir diese ersten schritte waren.

      soviel vorab: es ist selten,dass ein FA sich auskennt. bei meinem hab ich das große glück, dass er grad kürzlich eine pku-schwangere begleitet und auch mit dem stoffwechselzentrum heidelberg (wo ich auch bin) kooperiert hat.

      lg verena
      :love: Seit 13.9.13. Ehefrau...
      und seit 20. Juli 2015 endlich MAMA...mein wohl allerschönstes Geburtstagsgeschenk :love: