HPA viele Fragen

    Diese Seite verwendet Cookies. Durch die Nutzung unserer Seite erklären Sie sich damit einverstanden, dass wir Cookies setzen. Weitere Informationen

    Wir freuen uns dich bei uns als Gast begrüßen zu dürfen.
    Für einige Funktionen wird eine kostenlose Registrierung vorausgesetzt. Werde jetzt ein Mitglied!

    • HPA viele Fragen

      Wir sind neu in dem Forum und suchen nach Erfahrungsberichten für HPA. Bei unserem zweitgeborenen Sohn besteht die derzeitige Diagnose HPA.
      Unser Kleiner wurde bei der Geburt mit einem Wert von 200 mol/l als HPA klassifiziert und damit als nicht diätpflichtig. In den ersten Monaten gab es beim Stillen keine erhöhten Werte, jedoch nach Zugabe einer Säuglingsmilch stieg der Wert über 600mol/l (vierter Lebensmonat). Ab dem Zeitpunkt wurde er als er diätpflichtig eingestuft, mit einer milden PKU. Der Wert wurde auf 240mol/l eingegrenzt. Wir kontrollierten ab dem Zeitpunkt sehr genau die Ernährung, jedoch stellten wir fest, das er mehr an Eiweißprodukten als der klassische PKUler verträgt. Fleisch oder Fisch einmal die Woche im Brei haben den Wert nie über 300 mol/l gehen lassen!
      Wir haben leider nie die richtigen Antworten auf alle unsere Fragen in der Stoffwechselambulanz hier in NRW bekommen. Bspw. kann es nicht doch sein, das er HPA hat??? Wir entschieden uns für eine Zweitmeinung und fanden Hilfe in Heidelberg. Dort wurden nach mehreren Tests sowie einen Proteinbelastungstests unser Sohn mit 21 Monaten (ca. 1 Monat her) in die HPA wieder zurückgestuft. Er ist nicht mehr diätpflichtig. Der letzte Wert lag bei 9.9 mg/dl (598 mol/l). Wir sind in engen Kontakt mit Heidelberg und die Werte werden in die HPA eingestuft. Unabhängig davon, sind wir verunsichert und wollen uns sicher sein, das unser Kind keinen Schaden erleidet bzw. in irgendeiner Form beeinträchtigt wird, durch die Einstufung in die HPA. Derzeit ißt er alles und wir hadern mit den letzten Wert 9.9, obwohl Heidelberg voll dahinter steht. Kann ein solcher konstanter Wert über einen langen Zeitraum das Gehirn nicht doch beeinträchtigen???
      Es gibt wenig Erfahrungsberichte, es wäre toll wenn wir uns mit jemand austauschen könnten, der mit HPA schon länger lebt und uns ein wenig die Angst nimmt.

      Lg


      Gesendet von meinem iPhone mit Tapatalk
    • Ich selber habt die Klassische PKU und kenne mich mit der HPA nicht so wirklich aus
      Weiß nur das HPA Patienten weitaus mehr an Eiweiß/Phe vertragen als andere PKU´ler

      Wobei ich nun aber stutzen muss ist der Wert von 9,9 mg/dl
      Der ist für ein so kleines Kind sehr hoch und auf dauer gesehen natürlich "gefährlich"
      Normal sollte der Wert nicht über 4 mg/dl gehen - außer es ist mal krank oder zahnt, da kann so ein Wert durchaus mal vorkommen und ist nicht weiter dramatisch
      Sollte dann aber auch wieder gesunken werden

      Finde die Aussage das der kleine keine Diät braucht echt "gefährlich"
      Er wird sicherlich niemals eine super strenge Diät brauchen, einfach weil er eine hohe Phe Toleranz hat, aber trotzdem sollte man es nicht so auf die leichte Schulter nehmen

      Wer ist denn in HD eure DA ?
      Frau Sahm?
      Raphaela Josephine *05.03.2012 Mummy loves you :love:

      „Auch aus Steinen, die einem in den Weg gelegt werden, kann man Schönes bauen.“

      Johann Wolfgang von Goethe
    • Danke für das Feedback. Ja, Frau Sahm.
      Nun ja, derzeit steht die komplette Heidelbergkompetenz hinter der letzten Diagnose. Wir nehmen jetzt erstmal alle 14 Tage Blut ab, um den Wert im Auge zu behalten. Aber wir sollen nichts an der Ernährung verändern. Der Wert ist unter 10 aber kratzt an der Grenze. Der Gentests hat eine Mutation der milden PKU Form ergeben.
      Wir sind natürlich jetzt durch die ursprüngliche Diagnose in Düsseldorf milde PKU und damals diätpflichtig kopfmäßig versaut.
      Wir werden aber den zweiten Wert nach Aufgabe der diätpflicht abwarten.
      Interessant wäre natürlich mal die Werte einer HPA Person über einen längeren Zeitraum als Erfahrungsaustausch zu haben.
      Lg



      Gesendet von meinem iPhone mit Tapatalk
    • ich hatte in der frühen jugend auch mal werte über 10, gloaube das krasseste war sogar mal 15. sonst auch mal 12,11 etc... und hab trotzdem hpa. und musste dennoch nie diät halten...allerdings finde ich so einen wert in dem jungen alter auch schon ziemlich hoch...
      :love: Seit 13.9.13. Ehefrau...
      und seit 20. Juli 2015 endlich MAMA...mein wohl allerschönstes Geburtstagsgeschenk :love:
    • Hallo,
      ich denke es ist gut dran zu bleiben mit regelmäßigen Blutkontrollen. Werte über 10 sollten für kleine Kinder laut Empfehlung nicht sein. Kann euch aber beruhigen, dass nicht bei allen gleich ein Schaden auftreten muss. Ich habe die ersten zwei Lebensjahre ohne Diät gelebt, da der Guthrie-Test unauffällig war. Meine Mutter bestand auf Nachtestung, als mein jüngerer Bruder diagnostiziert wurde. Ich weiß nicht wie hoch meine Werte zu dem Zeitpunkt waren, aber ich schätze schon so 15-20. Von dem Zeitpunkt an machten wir strenge Diät. Die Zeit ohne Diät hat sich bei mir nicht negativ ausgewirkt, habe mich völlig normal entwickelt und studiert.
      Da man bei eurem Sohn nun aber sieht, dass die Werte zu hoch sind würde ich aber schon auf strengere Diät umsteigen um mögliche Schäden nicht zu provozieren.
      LG,
    • Ich würde an eurer Stelle auch lieber auf Nummer sicher gehen. Die Diät kann später wieder gelockert werden, wenn alles gut läuft. Es ist für Kinder definitiv einfacher die Diät zu lockern, als auf einmal auf lieb gewonnene Lebensmittel verzichten zu müssen. Mein Sohn ist jetz vier und für ihn ist es völlig normal, dass er nicht alles essen kann, fragt zwar ab und zu mal nach, ob er dieses und jenes essen darf, macht dann aber auch kein Theater, wenn ich nein sage. Gerade die ersten Jahre sind sehr wichtig für die Gehirnentwicklung und Schäden sind oft unumkehrbar. Weltenbummlerin hat da echt wahnsinniges Glück gehabt. Da gabs hier schon andere Berichte.

      Wir haben für die Phe-Werte bei Kindern ungefähr folgende Einteilung gelernt: bis 4 - gut; bis 7 - leicht erhöht, kurzzeitig kein Problem; bis 10 - zu hoch, auf Dauer ungesund; über 10 - definitiv zu hoch, unbedingt senken, auf Dauer schädlich. Die Werte dürfen natürlich mal hoch sein, bei Krankheiten schießen die oft in die Höhe, aber das ist eine Sache von wenigen Wochen, kein Dauerzustand über Monate und Jahre. Mir ist es daher ein Rätsel, wie eure Klinik bei Werte von fast 10 meint, das wäre in Ordnung. Vor allem müsst ihr wissen, dass die Toleranz nicht proportional mit dem Alter/dem Gewicht ansteigt. Es kann gut sein, dass man mit Babymilch die Toleranz nicht ausschöpft, aber in einem Jahr, wenn es langsam feste Nahrung gibt, die Toleranz deutlich überschritten wird. Daher müsst ihr unbedingt regelmäßige Kontrollen machen, unabhängig davon, was der ärztliche Rat zur Diät im Moment ist.
    • ich selbst habe auch die klassische form der PKU.
      ich kann mich meinen vorrednern nur anschließen! ich bin auch der meinung, dass der wert von 9,9 NICHT in ordnung ist für so ein kleines herranwachsendes kind.


      lg, engelchen
      Das Leben ist wundervoll.
      Es gibt Augenblicke,
      da möchte man sterben.
      Aber dann geschieht etwas Neues,
      und man glaubt,
      man sei im Himmel. ~Vivienne *22.07.2010~