Gen-Unterschung

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    • Gen-Unterschung

      Falls es auffällige Zufallsbefunde gibt außerhalb der Analyse der PKU in Ihrem Erbgut, welche für Sie, Ihre Familie, Angehörigen und Nachfahren betreffen könnten, möchten Sie benachrichtig werden? 15

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      Hallo,

      ich habe ja schon mal im Forum geschrieben, das ich an der Erwachsenen PKU Studie mitgemacht habe in Thübingen. Nun wollen Sie mein Genom untersuchen. Grundsätzlich finde ich das gut, denn ich wollte schon immer wissen, was für eine Art der PKU ich habe. ABER - nun kommt ein Sache wo ich geschluckt habe.....

      Zur Untersuchung muss man Unterlagen unterschreiben (wie immer in Deutschland ;) ) und dabei ist mir eine Frage besonders aufgefallen. Ich weiß Sie nicht mehr wörtlich aber Inhalt war sie so ähnlich wie ich sie gestellt habe. Ich bin mal gespannt was ihr Antwortet. Ich habe nicht lange nachdenken müssen, aber mir danach schon lange Gedanken gemacht wie weitreichende folgen für das Leben für alle haben kann und was für eine Verantwortung das ist für mich, meine Familie, Nachfahren etc.

      Denn mal abgesehen was das für mich bedeutet und meine Zukunft und meine Krankheiten (habe ich später Krebs oder andere Krankheiten) und werde da immer daran denken müssen oder sogar meine Familie ein großes Risiko hat an XY zu erkranken.... Das kann schon ziemlich eine Seele belasten zu wissen was du Zukunft bringen könnte in der Richtung.

      Ich bin gespannt was ihr schreibt und Antworten würdet.
    • Ich würde es auf jeden Fall wissen wollen. Ehrlich gesagt, mache ich mir sowieso immer Gedanken, was hinter irgendwelchen Beschwerden stecken könnte, ob ich nun eine DNA-Analyse habe oder nicht. Wenn ich wüsste, dass ich eine genetische Vorbelastung habe, würde ich auch eher zu Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen gehen und sowas kann Leben retten.

      Natürlich könnte man auch argumentieren, man macht sich dann wegen etwas verrrückt, was eventuell nie eintritt. Aber ich denke, die Möglichkeit eine fatale Erkrankung im Frühstadium aufzuhalten ist die Sorge wert.
    • mieze schrieb:

      würde ich auch eher zu Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen gehen und sowas kann Leben retten.
      Ja wenn es geht dann will ich das auch wissen, aber was ist mit dingen die man nicht behandeln kann oder nur sehr schwer? Das ist eigentlich mein "Problem" davor habe ich angst etwas zu bekommen was man nicht behandeln kann und man das ganze leben mit dem Gedanken rum rennt "hoffentlich bekomme ich es nicht" und evtl. dann super sensibel wird was Symptome angeht etc.

      Also ich denke das würde mich Seelisch schon sehr belasten.
    • Wir haben den Test bei unserem Sohn machen lassen. Wichtig zu wissen ist denke ich, dass selbst wenn z.B. ein Krebsgen gefunden würde noch lange nicht sicher wäre ob der Krebs auch ausbricht. Lediglich die Erbinfo dafür ist vorhanden (so hab ich es in meiner Ausbildung zur Tiermed.-Fachangestellten gelernt). Also haben wir der Freigabe zur Forschung des Blutes zugestimmt und sonst nur das wir informiert werden sollte wirklich akut eine Krankheit mit Sicherheit zu sehen sein. Vielleicht hilft dir das dur nicht so einen Kopf zu machen. Selbst wenn da was rauskommt heißt es nich lange nicht das es so ist. Ich würde dem Arzt bevor er dir die Ergebnisse mitteilt darauf hinweisen falls du dich doch noch umentscheidest. Lg
    • Hallo,
      wieso soll denn das restliche Genom untersucht werden? Geht doch eigentlich nur um PKU? Oder?

      Es gibt aber Erkrankungen, die, wenn sie im Erbgut gefunden werden, definitiv ausbrechen. Und Gene, die das Risiko für eine Erkrankung wenig oder auch sehr stark erhöhen. Die Ergebnisse deiner Blutuntersuchung haben also ggf. auch Folgen für deine Angehörigen. Ich finde es schwieriger, mit dieser Frage umzugehen. Würdest du deinen Kindern oder Geschwistern von den Auffälligkeiten erzählen? Die ahben ja prinzipiell auch ein Recht auf Nichtwissen.

      ????

      VG
    • humani schrieb:

      wieso soll denn das restliche Genom untersucht werden? Geht doch eigentlich nur um PKU? Oder?
      deswegen sprechen die ja auch von einem Zufallsfund. Ich denke mal nicht das die groß weitere Untersuchungen machen werden.

      humani schrieb:

      Würdest du deinen Kindern oder Geschwistern von den Auffälligkeiten erzählen? Die ahben ja prinzipiell auch ein Recht auf Nichtwissen.
      Ja doch das würde ich machen, das wäre ich glaube ich meine Pflicht. Allerdings heißt das noch lange nicht das es bei denen auch so ist. Daher müssten die sich dann auch erst mal testen lassen. Grundsätzlich gebe ich dir auch recht. man sollte vorsichtig vorher mal fragen ob die das wissen wollen oder nicht.
    • Puh..iwie kann ich da grad nix anklicken...das könnte ich auch auf keinen Fall innerhalb ein paar Minuten in einem Fragebogen ausfüllen. Da ich ja mit meinem Partner Kinder will..finde ich, dass das auf jeden Fall eine Familienangelegenheit ist. Und wenn ich ein bestimmtes Erbgut habe, dann würde meine Schwester zum Beispiel ja evlt auch betroffen sein. Echt schwierige Sache, denn ich will so etwas nicht alleine entscheiden. Hast du denn schon dein Kreuz gesetzt?
      LG Desiree
      :love: Lemmy 20.10.2016 :love:
    • Rockabella schrieb:

      Hast du denn schon dein Kreuz gesetzt?
      Ja habe ganze 20 Sekunden dafür gebraucht ;) dürfte schon längst wieder in der Uniklinik angekommen sein, da das schon am Montag war. Ja das ist eine Familienangelegenheit, aber ich denke mal in erster Linie treffe ich für mich die Entscheidung und dann mal sehen was rauskommt.

      A) muss ich es ja nicht erzählen wenn der erst das der Familie nicht will
      B) erst mal muss auch was zufällig gefunden werden

      mal sehen was bei rauskommt :P ich denke mal bis ich das Ergebnis habe dauert noch ein paar tage ... immerhin 8 Monate sind vergangen seit dem ich die Eingangsuntersuchung gemacht habe.

      Ist halt ein sehr moralisches Thema.... das macht die Sache so schwierig
    • Am einfachsten wäre es wahrscheinlich die Familie zu fragen, ob sie sowas wissen wollen. Am besten noch bevor man Ergebnisse hat, damit sich dann keiner fragt, ob du was weißt, was du dir nicht traust zu sagen.
      Denn nur weil es für bestimmte Krankheiten im Moment keine Behandlungsmöglichkeiten gibt, heißt das ja nicht, dass es in 20 Jahren nicht anders aussieht. Dann kann die Warnung, die man mal viel früher erhalten hatte, wertvoll sein.
    • Oh das ist (wie ich finde) ein sehr schwieriges und auch kontroverses Thema.

      Ich habe mich für den Mittelweg entschieden- "Ja, aber nur wenn es Behandlungsmöglichkeiten gibt"

      Ich (persönlich!!) bin der Meinung, dass es manchmal auch ganz gut ist, nicht alles zu wissen ;)
      Man hat sogar ein Recht auf Nicht-Wissen, deshalb auch die Frage im Fragebogen.
      Ich habe so einen Absatz übrigens auch schon unterschrieben- erst letztes Jahr noch- bei einer Studie, wo es darum ging, das Gehirn Erwachsener PKU´ler mittels MRT zu "kontrollieren" (Zufallsbefund hier wäre dann z.B. Hirntumor gewesen)
      Damals hab ich >ja< angekreuzt. Als ich hinterher dann intensiver darüber nachgedacht habe, war ich mir gar nicht mehr sooo sicher, ob ich das nochmal machen würde.
      Natürlich ist ein MRT vom Kopf nochmal was ganz anderes, als eine komplette Gen-Entschlüsselung...bei letzterem kann natürlich wesentlich mehr "gefunden" werden mit z.T. ganz anderen (oder vielleicht sogar keinen direkten) Konsequenzen...

      Kleine Geschichte:

      eine ehemalige Arbeitskollegin ist vor ca 10 Jahre plötzlich verstorben- mit Anfang 40. Es war Karneval, wir haben zusammen gefeiert, bisschen was getrunken, sind um die Häuser gezogen. Danach in die Disco. Plötzlich klappt sie zusammen- ohne erkennbaren Grund. Wir brachten sie raus, sie übergab sich mehrmals, RTW kam und nur wenige Stunden später war sie tot ;(
      Der erste Verdacht war: jemand hat ihr was ins Glas getan. Deshalb gab es Ermittlungen und auch eine Obduktion.
      Und dabei kam dann heraus: sie hatte ein Hämatom im Kopf. Dieses muss sie sich ca im Kinder-/Teenageralter zugezogen haben. Es ist nie ganz weg gegangen bzw hat sich im Laufe der Jahre immer weiter vergrößert- und hat sie letztlich das Leben gekostet. Es wäre nicht zu verhindern gewesen und hätte zu jeder anderen Zeit und überall passieren können.
      Sie wusste davon nichts. Sie hat ihr Leben gelebt, ist viel unterwegs gewesen, gereist, hat oft gefeiert, alles völlig unbeschwert.
      Schon damals habe ich mich gefragt: hätte bzw würde ich sowas wissen wollen? Wie unbeschwert lebt man/kann man sein Leben noch leben, wenn man schon genau wüsste, dass man (wie in dem Fall) jederzeit einfach umkippen kann und nicht mehr aufstehen wird?!


      Ich verstehe durchaus die Argumente "pro Wissen" (v.a. von mieze bezüglich regelmäßigerer Kontrolluntersuchungen usw) aber auf der anderen Seite steht dann (v.a. bei nicht-behandelbaren Erkrankungen) das WISSEN, dass man mit Sicherheit- und/oder mit sehr sehr großer Wahrscheinlichkeit- die und die Einschränkungen, Schmerzen haben oder sogar nicht "alt" wird (je nachdem worum es geht)
      Nun könnte man sagen: dieses Risiko geht man ja praktisch jeden Tag ein, wenn man das Haus verlässt...ja, aber es sind dann letztlich doch ganz andere Wahrscheinlichkeiten...als wenn man z.B. gesagt bekommt: du hast "dies und das" und das führt auf jeden Fall zu x und/oder y- und das auch in nicht allzu langer Zeit. Dann gehe ich- glaube ich- doch lieber eher mit dem gleichen Wissen durch die Welt, wie ich es auch tue, wenn ich mit meinem Auto auf die Autobahn fahre- zumindest, wenn es wirklich keine Behandlungsmöglichkeiten gibt. Einfach, damit ich noch in der Lage bin, mein Leben auch ein Stück weit unbeschwert zu leben- und nicht voller Angst und Gedanken darüber, was irgendwann- aber eben praktisch sicher (als "nur eventuell") auf mich zu kommen wird.

      Wie gesagt, ein sehr schwieriges Thema :gruebel:

      LG Sabrina
      mit den 3 Jungs *2007 ; *2010 und *2013

      Das Durchschnittliche gibt der Welt ihren Bestand, das Außergewöhnliche ihren Wert - Oscar Wilde-
    • Hallo,

      ganz spontan aus dem Bauch heraus: Ich würde es nicht wissen wollen.

      Es war ganz gut, dass wir auch nicht wussten, dass wir ein PKU-Kind bekommen könnten. Vllt hätte ich mich dann gegen ein Kind entschieden und dann hätte ich auf wirklich drei bezaubernde Menschen verzichten müssen.

      Es bring MIR nichts, wenn ich weiß dass ich vllt mal Krebs bekommen könnte. Ändert an der Sache nichts und ich mach mich nur verrückt.

      Nein, ich muss nicht alles wissen. :)
    • Guten Morgen!

      Also, ich wollte es nur wissen, wenn man es behandeln kann.

      Bei meiner Schwester hat man neulich den Grünen Star festgestellt und sie hofft jetzt noch, dass sie bestenfalls ihre Kinder heranwachsen sehen kann. Sie sieht es ganz dramatisch und ist niedergeschlagen. Sie hat mir empfohlen ebenfalls zum Augenarzt zu gehen, da unsere Familie damit vorbelastet ist.

      Sollte es so sein, dann kann ich ja auch leider nichts dran ändern und hätte nur die Gewissheit und die bräuchte ich in diesem Falle nicht.

      LG Nicole
      Ganz gleich, wie beschwerlich das Gestern war, stets kannst du im Heute von Neuem beginnen.

      (aus dem Buddhismus)
    • Also sozusagen unterschiedliche "Genmutationen"? Weiß man denn auch schon mehr über die verschiedenen Arten? Also inwiefern die sich die sich klinisch unterscheiden? Wäre ja cool, wenn du dann daraus für dich etwas ableiten könntest, wenn du weißt, welche Art du hast!
      Du kannst die Wellen nicht aufhalten, aber Du kannst lernen zu surfen
      - Jon Kabat-Zinn -
    • froquelise schrieb:

      Also sozusagen unterschiedliche "Genmutationen"? Weiß man denn auch schon mehr über die verschiedenen Arten? Also inwiefern die sich die sich klinisch unterscheiden? Wäre ja cool, wenn du dann daraus für dich etwas ableiten könntest, wenn du weißt, welche Art du hast!
      Definitiv gibt es die. Es gibt wahnsinnig viele Publikationen, die sich mit den unterschiedlichen Mutationen beschäftigen. Es wird häufig probiert Häufigkeiten auszumachen und es werden auch ständig neue entdeckt. Das Problem ist, dass es sehr schwer ist da wirklich einen Nutzen daraus zu ziehen. Es ist einfach viel zu aufwendig und zu teuer alle genau zu charakterisieren und zu erforschen.