Gen-Unterschung

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    • Hallo @Alexander Hennig,

      heisst das, Du weisst gar nicht auf welchem Gen Deine Mutation liegt? Als wir damals bei unserer Tochter in die Klinik gerufen wurden zwecks der Behandlung ihrer PKU wurde uns sofort geraten unsere Gene entschluesseln lassen. Gerade auch in Hinblick auf ein zweites Kind war fuer uns wichtig zu wissen, dass mein Mann und ich jeweils nur eine Mutation auf dem Gen haben, sodass wir auch nur genau diese eine Form an unsere Kinder vererben koennen. Und genauso kam es letztwendlich ja auch. Wie ihr ja alle wisst, vererben zwei Traeger PKU nur zu 25% und bei uns haben beide Male die 25% zugeschlagen.
      Wenn Du weisst wie Deine Mutation heisst (und sie auch sagen kannst oder moechtest) dann kann ich Dir gerne mal unsere Mutationen bzw die der Kinder nennen. Man kann viel mehr Informationen ueber die einzelnen Gene bekommen wenn man seine Mutation kennt. Ich habe speziell zu unserer Mutation schon einige interessante Dissertationen gelsesen!
      Wir hatten damals auch ueberlegt uns in einer legalen Grauzone zu bewegen und unser gesamtes Genom untersuchen zu lassen (dies ist in Deutschland nicht moeglich, aber in einigen anderen Laendern). Die Kosten dafuer sind mit 1000 Euro relativ ueberschaubar, allerdings dauert es ca. 6 Monate und wir haben uns aus moralischen und ethischen Gruenden dagegen entschieden und bereuen diese Entscheidung auch nicht.

      Liebe Gruesse,
      Katie
    • @Ankabe Genuntersuchungen sind noch nicht so lange möglich. Das menschliche Genom ist erst seit 2003 vollständig entschlüsselt und die einfachen, schnellen und vor allem billigen Verfahren sind erst seit ein paar Jahren auf dem Markt. Von daher war es zur Zeit meiner oder Alexanders Geburt schlicht einfach nicht möglich gewesen diese Untersuchung durchzuführen ;)
      Vollständige Genom- oder Exomuntersuchungen werden auch in Deutschland zumindest für Forschungszwecke durchgeführt. Das dauert auch keine 6 Monate sondern ein oder ein paar Tage ;)
      Nur gibt es dabei noch einige ethische Probleme, zum Beispiel in wie weit die Daten analysiert werden sollen und wer alles Zugriff auf die Resultate haben soll etc.

      Und mal zum eigentlichen Thema:
      Ich würde es auch nur erfahren wollen, wenn es wirklich eine Behandlung gibt.
      Für zum Beispiel neurologische Erkrankungen (Alzheimer, Parkinson, SMA, Huntington, ALS etc) gibt es einfach bis jetzt keine Therapie. Und die meisten von denen werden auch nicht durch eine spezifische Mutation ausgelöst, sondern durch viele verschiedene Faktoren.
    • Hallo @MarcoS,

      ich weiss, dass die Kliniken diese Untersuchung leider noch nicht lange anbieten, aber ich haette es sofort wissen wollen und seit 2003 sind ja nun immerhin auch schon 13 Jahre. Ich war (vor der Planung der zweiten Schwangerschaft) im Jahr 2012 bei der humangenetischen Beratung in Muenchen und dort sagte man mir, dass die Untersuchung des kompletten Genoms (also nicht nur PKU oder andere Teilbereiche) sondern ALLE Gene, komplette DNA Aufschluesselung, ca 6 Monate dauern wuerde und wir die Kosten hierfuer selbstverstaendlich selbst uebernehmen muessten. Wer Zugriff auf diese Daten bekommen haette, waere fuer mich voellig unerheblich gewesen, da diese Untersuchung sowieso nur im Ausland haette stattfinden koennen. Aber wir haben uns aus verschiedensten Gruenden dagegen entschieden und das war auch gut so.

      Liebe Gruesse,
      Katie
    • Das mag absolut sein, dass es 2012 so war, @Ankabe.
      Es hat sich in den letzten Jahren sehr viel in der Gensequenzierung getan. Neue Techniken (Next- und Third- generation Sequenzing) revolutionierten in den letzten Jahren die Genetik und Biomedizin und lässt die Pharmabranche von personalisierten Medikamenten träumen. Es gibt jetzt sogar schon Medikamente, für die man vorher eine Gentest machen sollte (Kuvan). Es dauert heute nur noch einen Tag das Exom oder Genom zu entschlüsseln und kostet auch nur noch 500 bzw. 800 Euro, wenn ich mich nicht irre. Plus die Analyse, dh. einmal durch die Datenbank jagen vielleicht ein paar Tage. Das Exom ist übrigens die Gesamtheit aller codierenden Regionen im Genom (ca. 2 %), was eigentlich für die meisten Fälle völlig ausreicht.
      Deutsche Kliniken analysieren täglich Gene, Exome und Genome, ich weiß nur nicht, ob sie das auch im Auftrag von Privatpersonen machen. Ein Dozent meinte er würds machen ;)
      Sorgen über die Daten würde ich mir schon machen, zB. Krankenkassen sind dadran ziemlich interessiert.
    • Mein Mann und ich haben beide die gleiche Mutation :1f600: . Wir sind aber keine Türken, und soweit wir wissen nicht verwandt.
      Meine Bruder hatte nach der Disgnose die Idee, seine Söhne testen zu lassen (ob sie Träge sind). Ich fand das Quatsch, denn man fragt ja seinen potentiellen späteren Parter nicht nach seinen Gendefekten, bevor man eine Beziehung eingeht! Außerdem finde ich die PKU nicht schlimm im Verhleich zu vielen anderen Stoffwechsel(Erkrankungen). Wenn Johanna nicht schon unser 3. Kind wäre, hätten wir mit Sicherheit noch eins bekommen, auch auf die "Gefahr" hin, dass das Baby wieder PKU hat.
    • Angelina78 schrieb:

      Mein Mann und ich haben beide die gleiche Mutation . Wir sind aber keine Türken, und soweit wir wissen nicht verwandt.
      Ja Zufälle soll es auch so geben ;)


      Angelina78 schrieb:

      Wenn Johanna nicht schon unser 3. Kind wäre, hätten wir mit Sicherheit noch eins bekommen, auch auf die "Gefahr" hin, dass das Baby wieder PKU hat.
      Die Frage ist wirklich sehr interessant, da haben wir hier im Forum auch schon drüber gesprochen. Als PKU´ler Kinder bekommen - eine moralische Frage?

      Es geht zumindest in die gleich Richtung auch wenn ihr beide keine PKU selbst habt.