Unser Wunschkind & die Sache mit der 50/50-Chance

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    • Unser Wunschkind & die Sache mit der 50/50-Chance

      Erst einmal ein freundliches Hallo!

      Ich bin Anja. 33 Jahre, klassische PKU (700Phe/Tag) und verheiratet mit dem wahrscheinlich besten Mann auf Gottes schöner Erde. Bislang war ich eher ein passives Mitglied dieses Blogs. Ich habe aber das Gefühl, ich brauche mal einen Rat von jemandem, der meine Situation ein wenig besser nachvollziehen kann.

      Seit einem Jahr, nach meinem Wechsel zum Stoffwechselzentrum Bochum (RUB), hab ich grandiose Werte zwischen 1-3 und in drei Wochen auch alle Impfen zusammen. Die Blutwerte sind super, die AS gut eingestellt. Steht dem nächsten Schritt Richtung Familie ja eigentlich nichts mehr im Wege (so Dr. Lücke). Tja. Und dann hat mein Mann einen Gentest gemacht. Von allen Seiten hieß es immer: Das ist sooooo unwahrscheinlich, dass ihr Mann die Anlage trägt. Dennoch wollte er es gerne wissen. Und siehe da: Manchmal ist das mit den Wahrscheinlich-keiten so eine Sache. Naja und nun bin ich etwas ratlos. Ich weiß nun einmal (wie ihr alle) selbst sehr gut, was für eine Herausforderung PKU sein kann. Und ich weiß auch, wie ich damit gekämpft habe. Wie ich mit meiner Mutter gekämpft habe. :1f644: Das war nicht leicht. Essen, wenn man keinen Hunger mehr hatte. Die Diskussion um die AS, die heute zum Glück besser schmeckt als damals. Die Angst, dass der Wert entgleist.

      Ich weiß, dass unser Baby bei meinen aktuellen Werten gesund sein wird. Und das es von uns beiden über alles geliebt werden wird. Aber es wird zu 50% wie ich sein. Wie wir sein. Auch wenn ihm dann nichts Besseres passierten könnte, als eine PKU-Mama mit 33 Jahren Erfahrung... Puhhhh.

      Ich soll mich jetzt auch testen lassen. Sie wollen herausfinden, wie meine PKU genetisch zur Anlage meines Mannes passt. Kurz gesagt: Würde es im Falle eines Falles eine starke oder eher gemäßigte PKU sein?!
      Die von der Humangenetik meinten, so könnte man in einer SS zudem schon in Woche 3 feststellen, ob PKU zum Tragen kommt. Auf meine Frage "Was wollen Sie mir damit jetzt sagen?", kam die Antwort: "Was Sie mit der Infomation machen, ist dann Ihre Sache." :1f612: Danach war ich ziemlich fertig.

      Manchmal glaub ich, wir hätten es einfach nicht testen sollen. Was ist mit euch? Testen sich eure Partner auf die Anlage? PKUler da draußen, deren Kinder auch PKU haben?
      Freue mich darauf, von euch zu hören.
    • Hallo liebe Anja

      Wir - so ganz ohne pku Erfahrungen - haben eine 1.5 jährige Tochter mit PKU. Ich glaube, gerade bei Kindern und Kinderwunsch lautet die Devise:
      Kopf aus - Herz an!

      Ich muss es dir ja eigentlich nicht sagen, pku ist keine lebensbedrohliche Erkrankung. Eine Erkrankung die heutzutage gut therapiert werden kann...

      Und es kommt wie es kommt...
      Pku oder nicht? Wer weiß das?
      Wir hätten in der ss auch einen Test machen können, dann hätten wir auch schon während der ss davon erfahren.

      Dann wäre der erste Schock der ersten Monate nicht so groß... aber Hey... es geht hier im Ernährung.... im Verhältnis zu einem kleinen winzling... dem das nicht auf der Stirn geschrieben steht. Der winzling der vielleicht dann doch keine pku hat...
      Der euch die Nächte zum Tag macht... der trotzdem alles -erst recht das Essen- erkundet... der einfach nur neugierig ist.

      Entspannung.
      Hab Freude und Liebe! Egal was kommt. SO WIE ES KOMMT WIRD ES RICHTIG SEIN.
      Das wichtigste ist das med . Team. Da solltest du dich wohl und sicher fühlen.

      Alles wird gut. ... vielleicht sehen das noch andere so oder ähnlich?
    • Liebe Anja,

      also wir haben uns damals auch testen lassen, einfach, um es zu wissen. Bei uns kam eine verschwindend geringe Wahrscheinlichkeit heraus und so hat unser Sohn (nun schon 2,5 Jahre alt) auch keine PKU.

      Einerseits ist es natürlich schon eine große Belastung, falls dann das Kind auch PKU hätte. Andererseits, wo könnte ein PKU-Baby besser aufgehoben sein, als bei einer "Fachfrau"?! Ich glaube, wir hätten es auch so gewagt.

      Im Moment fällt es mir immer noch sehr schwer, ordentlich Diät zu halten. Vielleicht ist das ja auch einfacher für Dich als Mama, wenn das Kind eh Diät essen muss, dann auch wieder einzusteigen nach der Geburt? Und zudem ist PKU heute viel einfacher als es bei uns "damals" war, das glaube ich zumindest. Es gibt bessere Produkte, vorallem bessere Aminosäurenmischungen.

      Alles Gute!

      Liebe Grüße
      Katie
    • Vielen Dank für die lieben Worte. Ich werde den Gentest trotzdem machen lassen. Einfach um zu wissen, welche Möglichkeiten es geben wird. Ich darf mit 750-800 Phe doch recht viel essen. Mein Mann hat nur eine Anlage für einen sehr geringen Defekt. Es kann also durchaus sein, dass sich in Kombination mit meiner Mutation eine eher leichte PKU ergibt. Das wollen wir nun prüfen lassen. Nur um es zu wissen.

      Generell haben wir uns von der Nachricht Recht schnell "erholt" und sind uns sicher: wenn wir das Projekt Familienplanung angehen, dann ganz oder gar nicht. Ich gebe euch recht: heute ist es so viel leichter als noch vor 30 Jahren als ich klein war. Und sicherlich bin ich als Profi in der Rolle einer PKU Mama die perfekte Besetzung. Und doch: Ich würde mir wünschen, dass mein Kind keine PKU hat. Aber das Leben ist nun einmal kein Wunschkonzert.