HPA bei Baby - behandlung mit Kuvan

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    • HPA bei Baby - behandlung mit Kuvan

      Hallo zusammen,

      unsere Tochter (8 Monate alt) hat eine HPA mit dem Übergang zur moderaten Form.
      Als sie geboren wurde, hatte sie blaue Augen und blonde Haare (ich habe hier gelesen, dass es wohl normal ist bei zu Phenyalanin im Körper).
      Kurz darauf sind wir in die Uniklinik und dort wurde nach einigen Wochen beschlossen, das Medikament Kuvan zu nehmen. Sie reagiert gut drauf, die Werte liegen zwischen 2.1 - 3.5. Ihre Haare sind nun richtig dunkel und ihre Augen auch.
      jetzt fangen wir allerdings mit der Beikost an und ich gebe ihr auch langsam Brot und Rindfleisch. Bisher hat sie Muttermilch bekommen und Pre.
      Unsere Ärztin, die ich für sehr kompetent halte, meint, wir dürfen ihr alles geben, allerdings habe ich nun Angst, dass die Werte steigen. Sie wird 1 Mal im Monat kontrolliert. Könnte das nicht Auswirkungen haben auf die Werte, wenn ich sie jetzt mit Eiweiß vollstopfe? :(
      Sie ist leider ein gar nicht ausgeglichenes Kind, schreit viel, ist total verspannt und schnell auf 180. Angeblich hätte das mit der PKU nichts zu tun, sondern wäre Charaktersache. Wie seht ihr das?

      Ich hätte noch eine weitere Frage: unsere Ärztin meinte, dass mein Mann und ich Träger seien (Unser Sohn hat keine HPA), ich gehe mittlerweile aber davon aus, dass mein Mann oder ich eventuell doch diese "Krankheit" haben könnten. Auch wenn ein Screening gemacht wurde, gehe ich davon aus, dass seine oder meine Eltern es nicht verstanden haben - wegen Sprachschwierigkeiten. Da meine Schwiegereltern auch Vorsorgeuntersuchungen und Impfungen sehr haben schleifen lassen, könnte ich mir vorstellen, dass mein Mann auch HPA hat.
      Folgende Symptome hat er: extrem starke Vergesslichkeit (man kann ihm 7 Tage hintereinander die selbe Information geben und er vergisst es am nächsten Tag trotzdem), extrem schlechte Haut (richtig starke Akne), reagiert auf Fleisch und Eier mit starken Blähungen...

      Bei mir habe ich unter anderem diese Symptome: in der Pubertät habe ich sehr viel Milch getrunken und hatte ebenfalls starke Akne, viel Durchfall (laktoseintolerant), starke Konzentrationsprobleme (habe trotzdem ein mittelmäßiges Abitur und ein gutes Studium), wenn ich zu viel Fleisch konsumiere habe ich das Gefühl, dass ich einen merkwürdigen Körpergeruch entwickle). Oft starke einseitige Kopfschmerze.n Bisher habe ich gedacht, dass ich eine Unverträglichkeit habe und daher einfach auf Nüsse, Hülsenfrüchte und Parmesan etc. reagiere, aber irgendwie glaube ich so langsam, dass ich oder mein Mann auch betroffen sind. Auch leide ich stark unter Angststörungen (Flugangst, Angst im Auto, Angst im Dunkeln) und teilweise immer mal wieder unter Depressionen.

      Was für Symptome habt ihr oder die Betroffenen, außer besagte Kopfschmerzen?

      Würdet ihr trotz Kuvan und guter Werte diese Nahrungsmittel meiden, die die Werte in die Höhe hochschwellen lassen oder es drauf ankommen lassen beim Baby?

      Danke schonmal für eure Antwort und schön, dass es so ein Forum gibt....man fühlt sich etwas allein gelassen mit dem Thema :)

      P.S.: Könnte ich einfach zu meiner Hausärztin und Blut abnehmen lassen, um im Labor gucken zu lassen, wie meine Phenyalanin Werte sind? Oder muss ich da zu einem speziellen Arzt?

      Dieser Beitrag wurde bereits 2 mal editiert, zuletzt von NI276 ()

    • Guten Morgen :)

      also erst einmal zur Frage bezüglich der Ernährung Deiner Tochter. Ich denke, das, was die Ärztin sagt, hört sich kompetent an und macht Sinn. Wenn eure Tochter Kuvan nimmt und damit bisher mit Muttermilch und Pre auch gute Werte hatte, dann wird sie sicherlich auch die Umstellung auf Beikost gut annehmen. Es ist ja auch nicht so, dass man dann plötzlich gleich einen ganzen Teller verfüttert, das ist ja auch ein langsamer Gewöhnungsprozess für das Baby mit dem Essen und ihr kontorlliert ja die Werte regelmäßig. Wenn Dir wohler dabei ist, dann bestehe doch darauf, dass in der Anfangszeit der Breieinführung wöchentlich oder alle zwei Wochen der Blutspiegel kontrolliert wird. So habt ihr einen besseren Überblick. Und Du kannst einfach darauf achten, dass, solange Du noch etwas unsicher bist, vielleicht einfach die Verhältnisse stimmen (zb. eher mehr Gemüse, kleinere Portion Fleisch und Brot) und Dich dann langsam rantasten, wenn die Werte gut sind, einfach mehr geben!

      Also dass einer von euch oder ihr beide "unentdeckt" bzw. eine unbedhandelte HPA habt, halte ich für eher unwahrscheinlich. Wenn ihr es aber schwarz auf weiß haben möchtet, könnt ihr ja einmal Blut einschicken, davor könnt ihr ja richtig eiweißhaltig essen, Nüsse, Fleisch, Käse... Ich glaube, wenn jemand mit HPA diagnostiziert wird, sind die Kliniken da schon hinterher, dass die Patienten dann auch entsprechende Rahmenbedingungen von den Eltern erhalten. Ich kann mir nicht vorstellen, dass durch ein Nicht-Verstehen oder ein Missverständnis dann einfach keine Behandlung / Betreuung auch seitens der Klinik mehr erfolgt. Ob die Hausärztin auf eine Kostenübernahme einer Blutuntersuchung über die Krankenkasse einlässt, weiß ich aber nicht. Es kann gut sein, dass es keiner der Ärzte in eurem Umfeld als sinnvoll erachtet, euren Phe-Wert bestimmen zu lassen und ihr daher eine Auswertung des Blutes dann selber zahlen müsstet.

      Also DIE Symptome per se gibt es eigentlich nicht. Manche haben Symptome wie Kopfschmerzen, Konzentrationsprobleme, manche fühlen sich wie in Watte, manche bekommen Depressionen oder auch Angststörungen, ich habe schon sehr vielfältiges gelesen, was Betroffene für Symptome haben - aber manche fühlen sich auch nicht anders als mit niedrigeren Werten...

      Viele Grüße und alles Gute!!!
      Katie