Diagnose Hyper-Phylinanalinämie

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    • Diagnose Hyper-Phylinanalinämie

      Hallo zusammen,
      mein Name ist Andi und unsere Tochter Sina ist am 05.09.18 auf die Welt gekommen. Nachdem wir uns gefreut hatten schon am dritten Tag nach Hause zu dürfen bekamen wir am darauffolgenden Montag abends den "berüchtigten" Anruf aus der Klinik das ein auffäliger PHE-Wert festgestellt wurde und wir am nächsten Tag gleich in die Klinik müssen. Erst war es natürlich ein Schock aber nachdem ich mir die Nacht mit lesen hier und anderweitig im Internet um die Ohren geschlagen hatte war ich schon etwas beruhigt da sich die kleine bei entsprechender Behandlung/Diät ganz normal entwickeln wird.

      Der Wert vom Erstscreening lag bei 5 (302), allerdings wurde das Erstscreening wohl kurz nach dem stillen gemacht. Am Nachmittag in der Klinik dann etwas Erleichterung - der zweite (nüchterne) PHE-Wert lag bei 3.2 (192). Der Ärztin nach (und auch was ich anschließend gelesen habe) liegt somit die Sonderform der PKU vor, eine Hyper-Phylinanalinamie. Eine Behandlung bzw. Diät sei nur bei Werten bei um die 10 (bzw. derzeit wird 6 diskutiert) erforderlich und es sind im Moment keine Maßnahmen außer einer engmaschigen Kontrolle notwendig. Wir sind nun 2x die Woche beim Blut abnehmen und haben nächsten Mittwoch dann wieder einen Termin um die Werte in der Stoffwechsel-Ambulanz der Klinik zu besprechen. Die Werte haben nach den letzten Proben immer so um 3 rum gelegen, was für die Bestätigung der Erstdiagnose spricht.

      Später bei der Nahrungsumstellung kann es trotzdem sein das bestimmte Lebensmittel nicht oder nur geringfügig gegessen werden dürfen, das kommt dann wohl darauf an wie gut die Restaktivität des defekten Gens ist - trotzdem haben wir Hoffnung das Sina sich ohne größere Einschränkungen ernähren können wird.

      Für Erfahrungen und Kommentare bezgl. der bisherigen Erkenntnisse wäre ich natürlich interessiert ;)

      LG
    • Hallo Andi,

      willkommen hier im Forum! :huhu: Also das hört sich ja sehr gut an, dass es "nur" die leichte Form ist. Damit habt ihr es deutlich leichter und auch Sina dann später einmal. Wo seid ihr denn in Behandlung, wenn ich fragen darf? Also ihr solltet auf jeden Fall darauf achten, dass die Werte bei Sina unter 6mg / dl bleiben, für Schwangere und für Kinder ist das eigentlich Standard und sehr wichtig. Später, im jugendlichen Alter, kann man die Werte dann etwas weiter lockern, je nach dem was der aktuelle Wissenschaftsstand sagt und wie sie dann zurecht kommt - aber für Kinder sind dauerhaft Werte um 10 definitiv zu hoch :nod:

      Alles Gute wünsche ich euch und bis vielleicht bald
      Katie
    • Hallo Katie,

      vielen Dank für die freundliche Begrüßung :) - Derzeit sind wir in der Haunerschen Kinderklinik in München, bisher waren wir aber erst einmal dort (nach dem auffälligen Wert beim Erstscreening) und haben nun nach 2 Wochen engmaschigen Kontrollen (Werte sind bisher immer bei +-3 geblieben) morgen dort einen Termin bei der Stoffwechsel-Ambulanz.
      Wir werden dann über das weitere Vorgehen bzw. mögliche Behandlungen sprechen. Es ist wahrscheinlich das wir die Kontrollen, in größer werdenden Abständen, weiterführen müssen und dann bei jeder Ernährungsumstellung wieder etwas engmaschiger so lange der PHE Wert unter 6 (bzw. kurzfristig unter 10) bleibt hat uns die Ärztin das schon vorab so gesagt - genaueres werden wir dann eben morgen erfahren.
      Nachdem ich hier ja viel gelesen habe und bei verschiedenen Usern die Frage auch immer wieder aufkam warum denn einmal höhere PHE-Werte akzeptiert werden und manchmal nicht habe ich die Ärztin auch danach gefragt. Es kommt wohl sehr auf die Form und Behandlung der PKU an -> z.B. bei milder Form oder eben Hyper-Phylinanalinämie werden auch höhere Werte akzeptiert da genügend Restaktivität vorhanden ist, bei klassischer Form muss der Wert auf niedrigerem Niveau gehalten werden da er sonst bei einer Schwankung (Krankheit ect.) zu hoch werden würde.

      LG, Andi