DRINGENDE FRAGE ZUM BH4 Test

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    • DRINGENDE FRAGE ZUM BH4 Test

      Hallo,

      ich habe eine Frage zu dem Gentest. Wie ist das, wenn der Gentest zum Beispiel das Ergebnis hervorbringt, dass die Mutation für KUVAN nicht geeignet ist? Darf man dann trotzdem noch das KUVAN ausprobieren? ES KÖNNTE JA SEIN, DASS ES TROTZDEM ANSCHLÄGT?
    • Hallo Tini,

      ich glaube nicht, dass es sich eindeutig mit einem Gentest bestimmen lässt, ob Kuvan wirkt oder nicht. Je nach Form und Mutation der PKU errechnen sich die Ärzte eine Wahrscheinlichkeit, mit der BH4 wirken könnte - oder nicht. Daher sind die meisten glaube ich auf dem Kurs, dass die PKUler, bei denen die theoretische Wahrscheinlichkeit gering ist, gar nicht probieren dürfen. Also bei mir war es so. Mir wurde es gesagt, es wirkt nicht und Punkt.

      Ich denke aber, ich werde nicht auf einen praktischen Test bestehen. Ich finde auch das Verhältnis der Kosten zu dem tatsächlichen Nutzen (wenn es denn wirkt) auch nicht verhältnismäßig. Wenn man dann wenigstens ganz normal essen könnte, aber es wirkt sich ja lediglich etwas positiv auf den Wert aus.

      Wie ist Deine Geschichte zum Thema?

      LG
      Katie
    • Hallo,

      also bei mir war es so, dass ich erst meinen Phe-Wert erhöhen musste und dann dann mit dem Kuvan geschaut wurde, ob sich der Phe-Wert durch die Einnahme deutlich senkt - es war also ein Praxistest. Es gab aber bei mir keine nennenswerte Änderung.

      Viele Grüße
      Martin
    • Hallo,

      ich denke nicht dass die Krankenkasse die Kosten übernehmen wird wenn die Wahrscheinlichkeit gering ist, dass das Mittel wirkt.

      Aber im Moment wird in Deutschland ein neues Mittel getestet, welches ähnlich wie Insolien gespritzt werden muss und in den USA bereits zugelassen wurde. Das Mittel soll es möglich machen deutlich mehr Essen zu können und ist laut meiner Diätassistentin vielversprechenden. Vorallem soll das Medikament bei allen Pku-Arten wirksam sein.

      aerzteblatt.de/nachrichten/955…t-ersetzt-fehlendes-Enzym

      Vg Manuel
    • Hallo,

      ja, das mit dem neuen Medikament stimmt. Der Hersteller ist die BioMarin Pharmaceutical mit Sitz in Kalifornien. Ihr Kerngeschäft und Forschungsschwerpunkt liegt auf Enzymersatztherapien.

      Unabhängig von dem neuen Medikament führt die Firma gerade eine Internationale Studie mit Erwachsenen-PKU-Patienten durch, in der es um persönlichen Auswirkungen höher Phe-Werte geht.

      Vg
      Martin