Prinz Lennhart von Hohenzollern Stiftung

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    • Prinz Lennhart von Hohenzollern Stiftung

      Hallo Ihr,

      Bin gerade am TV schauen und zwar Exclusiv Spezial das Leben der Reichen. auf RTL

      Da gab bzw. gibt es einen Bericht von Prinzessin Nathalie von Hohenzollern. Die hat eine Tochter geboren mit einener Stoffwechselerkrankung die Aufgrund eines Gendefektes zurückzuführen ist, bei der wie auch bei uns PKU lern Eiwiss gar nicht oder nur Fehlerhaft gebildet wird. Leider wurde in den Bericht nicht gesgat um welche Krankheit es sich handelt.

      Die Prinzessin hat eine Stiftung gegründet die es sich zur Aufgabe gemacht hat diesen Gendefekt schon frühzeitig zu behen und zwar so wie ich es verstanden habe schon bei beginn der Zeugung und Kinder die diese Krankheit schon haben so Behandelt werden können. Bin dann auf die Internetseite unter Google gegangen und habe "Prinz Lennhard von Hohenzollern Stiftung" eingegeben um zu Erfahren welchen Namen diese Krankheit dennn nun hat.Nur Leider wurde dort der Name auch nicht erwähnt, aber den Beschreibungen zufolge könnte es PKU sein, und selbst wenn es nicht PKU ist,ist es wie ich finde eine Ganz grossartige Sache was die Prinzessin vor hat.

      Könnt Ihr mir mal inen Gefallen tun und auf diese Seite gehen, und Euch diesen Bericht von der Stiftung einmal Duchlesen ?
      Was meint Ihr kann es sich um PKU Handeln ?
      Was haltet Ihr von dieser Behandlung ?

      Bin sehr gespannt auf Eure Antworten!

      LG Nina sh

    • Hallo!

      Ich habe gerade den Artikel gelesen. Denke aber nicht das es PKU ist sondern diese "Ahornsirupkrankheit" bei der man nicht das Phe sondern die Leucin berechnen muss. Ich glaube das es bei dieser Stoffwechselstörung zum Koma kommen kann. Bin mir aber nicht sicher!

      LG Nicole


      Liebe Grüße Nicole !

      Wenn es einen Glauben gibt, der Berge versetzen kann, so ist es der Glaube an die eigene Kraft!!!!!!!

    • @nina sh
      du schriebst:

      bei der wie auch bei uns





      Phenylketonurie ( PKU ) ist eine angeborene Stoffwechselstörung.', CAPTION, '
      PKU
      ');" onmouseout="return nd();" onclick="return nd();">PKU

      lern Eiwiss gar nicht oder nur Fehlerhaft gebildet wird.

      bei uns pku´lern ist das aber nicht so. denn bei uns kann das eiweiß ja nicht abgebaut werden!!!!
      Das Leben ist wundervoll.
      Es gibt Augenblicke,
      da möchte man sterben.
      Aber dann geschieht etwas Neues,
      und man glaubt,
      man sei im Himmel. ~Vivienne *22.07.2010~

    • @ Engelchen
      Ich wusste nicht, wie ich es nun schreiben sollte, und wie ich mich ausdrücken sollte, Klar weiss ich Natürlich das bei PKU das Eiweiss nicht abgebaut werden kann.
      Aber, selbst wenn es nicht PKU ist, sondern diese Ahornsirup Krankheit, finde ich diese Behandlungsmethode die, die Prinzessin anstrebt gar nicht so schlecht. Nur ich glaube das werde ich nicht mehr erleben.

      Komisch finde ich ja nur das mit keiner Silbe weder in diesen Beitrag noch in diesen Bericht von der Stiftung erwähnt wird, wie diese Krankheit nun heisst.

      LG Nina sh

    • Ich habe den Bericht auch gesehen...es ist aber keine PKU...

      Im Beitrag wurde gesagt, dass diese Störung extrem selten ist (bisher nur 9 Fälle davon bekannt wären). Und weil sie so selten ist, wird auch nicht geforscht...deswegen denke ich auch nicht, dass es die "Ahornsirup-Krankheit" ist...vielleicht gibt es auch (noch) garkeinen Namen dafür ?(
      mit den 3 Jungs *2007 ; *2010 und *2013

      Das Durchschnittliche gibt der Welt ihren Bestand, das Außergewöhnliche ihren Wert - Oscar Wilde-

    • Aus den wenigen Angaben in dem Bericht könnte man wirklich meinen, dass es die Ahornsirupkrankheit ist. Auf Usedom habe ich zwei Kinder mit der Erkrankung kennengelernt - auch sie müssen mit Leucin rechnen, deshalb sind ja auch viele PKU Rezepte für die verwendbar, weil bei vielen auch Leucin mit angegeben ist.

      Aber ich denke auch, dass es das nicht sein kann, denn auch wenn die Ahornsirupkrankheit viel seltener ist als die PKU, so ist sie doch noch häufiger als im Bericht angegeben.

      Trotzdem fand auch ich den Bericht interessant und es ist nachvollziehbar, dass Nathalie von Hohenzollern ihren Einfluss spielen lässt, um für die Erforschung der Krankheit zu werben, Gelder zu sammeln und es zu finanzieren.

      Lieben Gruss Andrea

    • Ich habe den Bericht nicht komplett gesehen...

      Es wurde immer davon berichtet, sie hätte ein behindertes Kind...hatte die Kleine denn schon körperliche oder geistige Schäden davon getragen? Ich habe mitbekommen, dass jemand in der Familie diesen Gendefekt hatte und daran gestorben war und sie wohl sehr viel Glück hatte (u.a. dadurch dass sie in eine Spezialklinik kam).

      Weiß da jemand näheres??
      mit den 3 Jungs *2007 ; *2010 und *2013

      Das Durchschnittliche gibt der Welt ihren Bestand, das Außergewöhnliche ihren Wert - Oscar Wilde-

    • Bei der Ahornsirupkrankheit haben die Kinder meistens irgendwelche geistigen Defizite, der Muskeltonus ist gestört und sie können bei Stoffwechselentgleisung ins Koma fallen......es ist fast unmöglich, geistige Einbussen zu vermeiden: erstens weil die Krankheit meist spät erkannt wird und dann genau wie bei PKU auch schon Schäden im Gehirn entstanden sind und zweitens, weil der Stoffwechsel bei Infekten ja immer durcheinander gerät und sie dann ins Koma fallen können wobei auch laufend weitere geistige Einbussen entstehen.......Die zwei Kinder die ich auf Usedom kennengelernt habe waren Geschwisterkinder. Bei der grösseren Tochter wurde die Krankheit erst erkannt als sie 3 Jahre alt war - zu dem Zeitpunkt war ihr Bruder schon 1 Jahr alt. Einen Test wie bei PKU innerhalb des Neugeborenen Screenings gibt es für die Erkrankung nicht und sie ist viel seltener als die PKU. Allerdings wohl nicht ganz so selten wie die angedeutete Stoffwechselstörung des Kindes von Nathalie von Hohenzollern. Es wurde aber im Bericht erwähnt, dass ihre Tochter auch eine eiweissreduzierte Diät einhalten muss......es könnte also etwas artverwandtes sein.

      Es ist aber auch durchaus möglich, dass es die Ahornsirupkrankheit ist - möglich wäre ja auch, dass die Häufigkeit im Bericht nicht ganz richtig wiedergegeben wurde.

      Lieben Gruss Andrea

    • Danke für die Aufklärung ;)

      Aber ist es denn so, dass bei der "Ahornsirupkrankheit" kein oder nicht ausreichend Eiweiß gebildet wird??? Denn letzteres wurde in dem Bericht ja auch erwähnt...
      mit den 3 Jungs *2007 ; *2010 und *2013

      Das Durchschnittliche gibt der Welt ihren Bestand, das Außergewöhnliche ihren Wert - Oscar Wilde-

    • Ehrlich gesagt weiss ich das nicht, aber das lässt sich ja googeln eventuell.......was ich nur gesehen habe ist, dass die Kinder die betroffen sind mit sehr viel mehr Schwierigkeiten zu kämpfen haben als wenn man PKU hat. Die Prognose ist ja auch nicht so günstig denn Schäden lassen sich eigentlich gar nicht vermeiden! :(

    • So nun kann ich Licht ins Dunkel bringen. Ich habe mich ans Herz gefasst und mich direkt an das Haus von Hohenzollern gewendet.
      Gestern habe ich eine nette Antwort bekommen.
      Also die Tochter von der Prinnzessin von Hohenzollern hat einen Arginin-Bernstein-Säure Defekt.Infomationen über die Forschung zur Enzymersatzbehandlung kann man über info@prinzlennart.org Die Leitung der Forschung betreut Pof. Muntau in München. LG Jackie

    • Mit der Erkrankung hatten wir einen in der REHA. Thomas -so heißt er- darf im Verhältnis zu unseren Kids (-also deren Alter) fast das vierfache an Eiweiß essen. Er fällt bei Problemen auch immer direkt ins Koma. Für seine 14 Jahre war er allerdings auf dem Niveau eines sehr schüchternen, zurückhaltenden 7-8 jährigen... wenn überhaupt. Er konnte einem auch nicht in die Augen schauen, und hat nach 4 Wochen täglichem Zusammensein es gerade mal geschafft uns auf Wiedersehen zu sagen. Das war das erste und einzige mal, wo er was zu uns gesagt hat. Nicht das er nicht sprechen konnte, er hat geredet wie ein Wasserfall wenn er seiner Mutter alleine war. Sobald einer dazu kam war er stumm.

      Das es diese Krankheit ist wundert mich jetzt. In dem Fernsehbericht sagte man, das es nur einen Fall der Krankheit in Deutschland, und ca. 30 in der Welt gibt. Entweder habe ich mich da total verhört, oder die hatten nur falsche Angaben... und dabei hatte ich letzte Woche Samstag extra noch einmal die Wiederholung des Berichtes gesehen.

      Wünsche euch allen ein schönes Wochenende!!!

      Dieser Beitrag wurde bereits 1 mal editiert, zuletzt von kleiner Chef ()

    • das habe ich grade auf einer seite bei comidaMed entdeckt...

      Unter Harnstoffzyklusstörungen fallen eine Reihe von
      angeborene Erkrankungen (wie z.B. Ornithintranscarbamylase
      (OTC)-Mangel, Carbamoylphosphat Synthetase (CPS)-Mangel,
      Argininbernsteinsäure-Krankheit, Citrullinämie, Argininämie), die einen
      Mangel und/oder Defekt unterschiedlicher Enzyme im Harnstoffzyklus
      betreffen, aber alle vergleichbare Auswirkungen herbeiführen.
      Der Harnstoffzyklus ist wichtig für die Umwandlung des beim
      Proteinabbau entstehenden Ammoniums in Harnstoff, welches anschließend
      über den Urin ausgeschieden werden kann. Werden
      Harnstoffzyklusstörungen nicht behandelt, steigt die Konzentration des
      in ab einer bestimmten Konzentration toxisch wirkenden Ammonium an.
      Die Ernährngstherapie beruht demnach dem Verzicht auf eiweißreiche
      Lebensmittel. Um den Bedarf an essentiellen Aminosäuren zu decken ist
      die Einnahme von Aminosäurennmischungen, welche diese enthalten,
      notwendig.

      ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------
      noch was gefunden...

      Arginin:
      hat den höchsten Stickstoffgehalt, ein Mangel kann zu einer verminderten Proteinsynthese führen. Arginin ist zudem beteiligt an:
      • der Harnstoffbildung in der Leber und damit der Senkung des Ammoniakspiegels
      • den zellulären Immreaktionen des Körpers
      • der Kollagensynthese (Muskelfasern, Gelenke, Knochen)
      • Bildung von Stickstoffmonoxid (NO) in der glatten Muskulatur (Blutgefäße, Nervenfasern)
      Das Leben ist wundervoll.
      Es gibt Augenblicke,
      da möchte man sterben.
      Aber dann geschieht etwas Neues,
      und man glaubt,
      man sei im Himmel. ~Vivienne *22.07.2010~

    • Ahornsirupkrankheit

      Also, auch wenn der Thread nicht mehr wirklich aktuell ist und es eigentlich nichts zur Sache tut... ich glaube, ich muss da mal ein paar Aussagen von Shaneira bzgl. Ahornsirupkrankheit (MSUD) richtig stellen.

      In Bayern wird MSUD seit ca. 8 Jahren im Neugeborenenscreening getestet. Bei unserer Tochter kam die Diagnose genauso wie bei euren Kindern kurz nach der Geburt. Sie war bis dahin absolut unauffällig. Dadurch, dass die Diät sofort begonnen wurde, traten keine Schäden auf. Mittlerweile ist sie ein ganz normal entwickeltes kleines Mädchen, das eben genauso Diät halten muss wie eure Kinder. Mit entsprechender Diät ist eine ganz normale Entwicklung möglich - wie bei PKU auch.

      Dass MSUD-Patienten bei zu hohen Blutwerten ins Koma fallen können, ist richtig. Allerdings müssen die Werte hierfür schon wirklich extrem hoch sein. Vorher bekommen sie Gleichgewichtsstörungen, also sie fallen nicht von jetzt auf gleich ins Koma. Viel mehr kann ich dazu nicht sagen, da wir bislang selbst bei heftigeren Infekten nie auch nur annähernd entsprechend hohe Blutwerte hatten. Also sooo draamtisch ist das nun wirklich nicht. Asthma ist ja auch potentiell lebensbedrohlich...

      Ich kenne übrigens 2 MSUDler, bei denen damals noch nicht nach der Geburt getestet wurde. Die lagen als Neugeborene im Koma - und sind trotzdem ganz normal entwickelt. Seitdem sie die Diagnose hatten, machen sie halt Diät und that's it.
      Ich glaube, mittlerweile wird aber soundso in vielen Bundesländern auch auf MSUD getestet.

      Wir pieksen halt mehr, um Stoffwechselentgleisungen wirklich frühzeitig zu bemerken. Und klar sind wir bei Krankheiten sehr wachsam, eben weil die Auswirkungen gravierender sein können als bei der PKU. Aber sonst ist da kein großer Unterschied.

      Shaneira, ich hoffe, du nimmst mir das nicht krumm, dass ich dein Posting berichtigt habe. Aber fast immer wenn ich PKU-Mamis sage, meine Tochter hat MSUD, höre ich als erstes "Waaaas? Das ist ja heftig" - und das isses eben nicht. Es weiss bloß keiner, was wirklich dahinter steckt!

      LG Lelle

    • Hallo Nathalie Hohenzollern,
      erst einmal ein herzliches Willkommen hier in dieser Gruppe!
      Ich bin der Meinung, dass wir "Seltenen" zusammenhalten müssen, egal um welche Art der Stoffwechselstörung es sich handelt! Wir brauchen dringend mehr Aufmerksamkeit und auch Gelder für die Forschung, daher finde ich es sehr gut, dass es die Prinz Lennhart von Hohenzollern Stiftung gibt, die sich hier stark macht. Man muss leider sagen, dass oft erst ein "zugkräftiger" Name genügend Aufmerksamkeit erregt.
      Ich selber habe die unter den Eiweißstoffwechselstörungen doch relativ häufige PKU, komme aber gut damit zurecht, wobei die PKU sicherlich in ihren Auswirkungen nicht direkt mit dem Arginin-Bernstein-Säure Defekt verglichen werden kann.
      Ich wünsche euch alles Gute beim täglichen Kampf im Alltag mit einer Stoffwechselstörung und viel Erfolg mit der Stiftung, für deren Gründung euch sicherlich viele dankbar sind! Ich bin es auf jeden Fall!

      Liebe Grüße,
      Manuela