Mal vorstellen/ atypische PKU

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    • Mal vorstellen/ atypische PKU

      Hallo,

      ich habe leider keinen passenden Themenbereich gefunden um uns vorzustellen, daher versuche ich es mal hier. Sollte das hier nicht her passen, dann könnt ihr es auch ruhig verschieben.

      Also mein Name ist Melanie, ich bin 26 Jahre alt, verheiratet und habe 2 wunderbare Kinder: Yannick * 17.11.2005 und Joshua * 10.05.2010. Bei Joshua wurde anhand des Neugeborenen Sreenings festgestellt, dass seine Phe- Werte auffällig sind. Zuerst hieß ess PKU, dann wurde der BH4- Test gemacht. Da sind seine Werte so rapide gesunken, dass weitere Tests gemacht wurden. Es wurde nun anhand der Entnahme von Rückenmarksflüssig festgestellt, dass mein Kleiner einen BH4 Enzymdefekt hat- genauer gesagt ist das da wohl die Kurzform PTPS. Es gibt nach Schätzungen eines Profs in Zürich nur 5 Menschen in Deutschland mit diesem Typ des Enzymdefektes. Daher finde ich auch keine Gruppe oder ein Forum wo ich mich mal austauschen kann. Vielleicht kennt sich hier jemand damit aus?! Ich hätte einfach nur gerne eine Anlaufstelle wo ich mih mal zum "ausquatschen" hinwenden kann :(
    • hallo ella*joshua!

      habe dein thema mal in den grüßebereich verschoben. ;)

      in welcher uniklinik wirst du denn betreut?
      also hat joshua keine "direkte" PKU ? oder wie darf man da verstehen?

      lg, engelchen
      Das Leben ist wundervoll.
      Es gibt Augenblicke,
      da möchte man sterben.
      Aber dann geschieht etwas Neues,
      und man glaubt,
      man sei im Himmel. ~Vivienne *22.07.2010~
    • Hallo Engelchen,

      ja Joshua hat keine direkte PKU- zumindest wurde uns das so erklärt. Die Ärztin meinte man könnte es als Sonderform einer PKu beschreiben. Naja, man findet auch wenig Literatur darüber- das ist halt schwer, dadurch kann man sich kaum belesen.
      Wir werden in der Uni- Klinik Magdeburg/ Sachsen- Anhalt betreut. Der Professor dort telefoniert ständig mit dem Professor Blau aus Zürich- den kennt ihr sicher auch, oder? Wir sind sozusagen das Pilot- Projekt (Aussage der Klinik) für die Ärzte in Magdeburg. Sie haben und hatten noch keinen Patienten mit PTPS, nur die klassischen PKUler.
    • Herzlich Willkommen bei uns!

      Also so weit ich weiß, gehört die PTPS zu den Hyperphenylalaninämien mit BH4 Mangel und eine phenylalaninarme Diät schlägt da aber nicht an. Sie können aber mit Neurotransmitter Vorstufen L-DOPA (Levodopa), 5-Hydroxytryptophan (5-OH-Trp) und BH4 behandelt werden. (In Saudi-Arabien leiden von 520 bislang registrierten 59% an einem PTPS Mangel, Wahnsinn oder, und hier kennt das kaum jemand)

      Wie gehts euch damit?

      Ganz liebe Grüße
      Minchen
      Drei Dinge sind uns aus dem Paradies geblieben
      Sterne, Blumen und Kinder
      (Dante Alighieri)
    • Also bevor die Diagnose PTPS fest stand, musste ich halb und halb Milch geben. Sprich 3 Mahlzeiten Muttermilch und 3 Mahlzeiten PKU Milch. Darauf hat er angeschlagen. Dann bekamen wir ja die PTPS Diagnose. Seitdem bekommt Joshua Schritt für Schritt die Medikamente: morgens und abends je 1 mg Kouvan, und 5 mg L- Dopa. Ab Montag bekommen wir noch das dritte Medikament dazu (dieses TRP). Er verträgt es sehr gut und seine Phe Werte liegen im Moment- mit allen Mahlzeiten Muttermilch- bei 1,8 bis 2,1. Mitte Juli müssen wir wieder in die Uni- Klinik und dort wird dann wieder Rückenmarksflüssigkeit abgenommen- da bestimmen sie die werte der Neurotransmitter.
      Wir wissen nicht, ob sich der Enzymdefekt trotz Behandlung auf Joshuas geistige und körperliche Entwicklung auswirkt. Das kann uns auch keiner sagen. Bei einigen wurde es relativ spät entdeckt, andere wiederum sind nicht so konsequent was die Medikamenteneinnahme angeht. Ich glaub das ist auch das, was einen so ein bissel mürbe macht. Wir wissen nicht was es für Joshua bedeutet. Zum jetzigen Zeitpunkt ist er wie jedes 7 wochen alte Baby. Er entwickelt sich auch zeitgerecht- was die motoik angeht, die die Würmchen aufweisen müssen (Kopf heben etc.)

      @ Minchen- woher weißt du soviel?
    • Herzlich Willkommen hier im Forum

      Ich muss zugeben das ich von der Diagnose PTPS noch nie etwas gehört habe

      Wenn ich das nun richtig gelesen habe, schlagen bei deinem Sohn die Medikamente an, dh er muss wohl keine Diätischen Lebensmittel zu sich nehmen sondern den Deffekt mit Medikamenten ausgleich - oder?

      Ich kann mir eigenlich nicht vorstellen das er mal körperliche od geistige schäden bekommt bei so guten Phe Werten
      Es wurde ja rechtzeitig festgestellt und er wurde auch gleich behandelt
      Natürlich kann man es nie zu 100 % ausschließen da diese Krankheit wohl noch unbekannter ist als PKU, aber hoffen kann man doch
      Und wenn es eine Verwandte der PKU ist und auch die Phe Werte kontrolliert werden, dann kann ich als PKU´lerin sagen das die Werte zwischen 1,8 - 2,1 super sind
      Wenn er da konstant bleibt, kann meiner MEinung nach nichts passieren

      Ich freue mich mehr von euch zu erfahren

      Und euch wünsche ich alles Gute, ich hoffe ihr kommt zurecht mit der Diagnose

      Lieben Gruss
      Raphaela Josephine *05.03.2012 Mummy loves you :love:

      „Auch aus Steinen, die einem in den Weg gelegt werden, kann man Schönes bauen.“

      Johann Wolfgang von Goethe
    • @Kathrin eiweißarme Lebensmittel, also eine eiweißarme Diät hilft bei dieser Art von Hyperphenylalaninämie leider nicht.

      Liebe Ella,

      da ich selber PKU Betroffene bin und immer schon sehr dafür interessiert war, habe ich viel darüber gelesen, tue ich immer noch, ich habe auch 7 Semester Humanmedizin studiert und interessiere mich einfach sehr für medizinische Themen.

      Es ist ja so, dass es bei dieser Art von Stoffwechselstörung oft erst zwischen dem 3.-8. Lebensmonat die ersten Symptome auftreten, allerdings nur wenn der BH4-Mangel nicht rechtzeitig erkannt wird! Und so wie das bei euch ist, ist das ja nicht der Fall. Da Joshua ja Kuvan bekommt, ist ein BH4-Mangel anscheinend ja schon erkannt worden und wird von Anfang an bestens versorgt ;) Und auch auf die anderen Medikamente spricht er an und hat, wie Fantasia schon sagte, schöne Werte :)

      Ich denke er hat sehr gute Voraussetzungen :)

      Alles Liebe Jasmin
      Drei Dinge sind uns aus dem Paradies geblieben
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      (Dante Alighieri)
    • Hallo in die Runde,

      es ist ja nun eine lange Zeit vergangen und wir wollten uns mal wieder melden. Vielleicht gibt es ja den oder die eine oder anderen, der auch die Diagnose atypische PKU/ BH4 Mangel erhalten hat.

      Joshua ist nun 4 Jahre alt und ja, man muss oder kann schon sagen, dass er sich anders entwickelt, als Kinder mit der klassischen PKU. Wir haben einige Baustellen, die er wohl auch sein Leben lang mit sich tragen wird, aber wir packen das gemeinsam. Letztes Jahr waren wir sogar in Heidelberg in der Uni-Klinik. Jaaa es ist soooo viel passiert in den letzten Jahren, aber ich lese mich nun erstmal wieder ins Forum ein und lasse Liebe Grüße da!!!!