Ärztliche Diagnose: Hyperphenylalaninämie ist weg!!!! Aber mich irritiert ein Beitrag hier!

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    • Ärztliche Diagnose: Hyperphenylalaninämie ist weg!!!! Aber mich irritiert ein Beitrag hier!

      Hallo Ihr Lieben,

      ich hab mich eben erst angemeldet um hier eine Frage los zu werden, die mir Trotz Stunden langer Google Reschersche keine Antwort gebracht hat.

      Bei meinem zweiter Sohn jetzt 9 1/2 Jahre (geb. 2002), wurde nach ein Paar Tagen nach der Geburt durch den Fersentest eine PKU festgestellt, so zumindest erst mal die Aussage des Professors, der mich von der Uni aus anrief....ich war natürlich erst mal geschockt, hab kein Wort von dem Verstanden, was er mir da erzählte, zumal ich von dieser Erkrankung im meinem Leben noch nie was gehört hatte.
      Ich verstand nur gehen sie zu ihrem Kinderarzt, der klärt sie über alles weitere auf.
      Und so stand ich da mit meinem 4 Tage alten Baby, gerade erst zu Hause angekommen, ich wusste einfach nicht wo oben und unten war.

      Internet vor 10 Jahren, ein Witz, da hat man nix rausgefunden.

      ich also zum Kinderarzt gleich am nächsten Tag....der Kinderarzt verstand nur Bahnhof, wusste nichts über die Krankheit und sah in einem "schlauen Buch" nach, also zu Deutsch, er hatte keine Ahnung!!!

      Er überwies mich in die DKD=Deutsche Klinik für Diagnostik und ich tanzte da 2 Tage später an.
      Meinem Kind wurde Blut aus der Kopfader entnommen, es schrie, war total verstört und so nahm das ganze seinen Lauf...
      Ich bekam einiges erklärt, dann musste ich eine 130,-Euro teure Milch kaufen und wusste nicht einmal wie ich sie bezahlen sollte.
      Die Krankenkasse lehnte die Kostenübernahme ab und ich lieh mir geld von der Bank, weil ich gesagt bekam, wenn ich meinem Kind diese besondere Ernährung nicht geben würde, es Schwachsinnig werden würde (schon klar ;( ).
      also ehrlich gesagt, ich war bedient und bekam von nichts und niemanden Hilfe.
      Das ging über Monate so weiter, ich alle 10 Tage hin in die Klinik (ich wurde ja in diesem Rythmus bestellt), um die Tolleranz zu bestimmen, wieder Blutabnahme an dieversen Stellen...mein Sohn wurde immer verstörter! Das ging so weit, wenn er schon das Behandlungszimmer sah schrie er und bäumte sich auf.
      Ebenso mochte er die Milch nicht trinken, er ließ sie neben aus dem Mundwinkel raus laufen und stieß mit der Zunge ständig den Sauger weg.Ich empfand die Milch als äußerst übel rischend und sie schmeckte wie Pappe.
      Er wurde also auch nicht einmal satt, er wurde zum Schreikind, schlief überhaupt nicht mehr vor hunger, lehnte aber die Milch wieder aufs neue ab...ein Teufelskreislauf. Aber wo sollte ich Hilfe her bekommen?
      Das jetzt nur mal so das Gröbste.

      Ich mache jetzt einen kleinen Sprung...

      Als er dann 10 Monate alt war, waren die Werte auf 0-1 gesunken und das kontinuierlich, trotz zufüttern!
      Die Werte blieben unten und die Ärzte, sprich der Professor erklärte mir, dass er wohl nur die "Nebenform" Hyperphenylalaninämie" hat, die Intolleranz vollkommen weg sei und eine weitere Behandlung und Kontrolle nicht mehr notwendig sei und somit die Behandlung abgeschlossen ist.

      Somit schickte er mich auf nimmer Wiedersehen nach Hause.

      Nach 6 Monaten wurde noch einmal aus Sicherheitsgründen nachgetestet und die Werte "wie bei einem gesunden Menschen in seinem alter"!!!

      Seit dem wurde darüber kein Wort mehr gesprochen.

      Mein Sohn heute, keinerlei Auffälligkeiten, sehr intelligent, gut in der Schule, wird nach der Grundschule nächstes Jahr sogar auf die Realschule gehen.
      Ist sprachlich begabt sehr Redegewand und den Kindern seines Alters oft vorraus.

      Meine Frage jetzt (um endlich auf den Punkt zu kommen :rolleyes: :(

      Ich las hier und heute einen Beitrag, der mich sehr irritiert hat und sogar ein wenig aus der Bahn warf.
      Darin wurde geschrieben, dass Hyperphenylalaninämie nicht weg geht!
      ich las hier in dem Forum, weil ich mit meinem dritten Kind schwanger bin und mir die Sache von damals ins Gedächtnis zurück rief und ich die Warscheinlichkeit wissen wollte, ob mir sowas nochmal passieren kann, zumal uns derartige Erbkrankheiten in der Familie nicht bekannt waren.
      Uns erklärte niemand irgendwas von wegen beide Erbträger usw.

      Kann mir jemand was dazu sagen? Muss ich mir jetzt Gedanken und Vorwürfe machen?
      Bitte helft mir mal!!!
    • Hallo!

      Also so wie das für mich klingt hat dein Sohn eine sehr milde Form von PKU. Daher wurde er auch positiv getestet. Leider sind die Tests etwas problematisch und daher muss einmal von einer klassischen PKU ausgehen. Da war es schon richtig was gemacht wurde - eine sehr strenge Diät.

      Im Laufe hat sich dann wohl herausgestellt, dass es sich um eine Hyperphenylalaninämie handelt. Es gibt verschiedenste Ausprägungen und wie es aussieht hat dein Sohn eine solch milde Form, dass er sich komplett normal ernähren kann. Hyperphenylalaninämie ist angeboren und kann nicht "geheilt" werden. Folglich hatte dein Sohn HPA und wird es immer haben. Allerdings wie schon zuvor erwähnt wohl in einer sehr milden Form weshalb kaum oder nur sehr wenig auf die Ernährung geachtet werden muss.

      Wenn man sich unsicher ist kann man ja einen Blutwert anfertigen - zur Kontrolle.

      Liebe Grüße
      PKUBoard.info - since 2004 - Invite your friends
    • Hey, Danke für deine schnelle Antwort!

      Irgendwie mache ich mir jetzt aber Vorwürfe, dass ich die letzten 8 Jahre so dumm gewesen sein muss, zu glauben, er sei Geheilt.
      Wie können die Ärzte einem so was erzählen? Oder wie kann ich so doof sein nicht nochmal hinterfragt zu haben, erst jetzt, wo ich mit meinem dritten Kind schwanger bin.

      So wie ich das verstanden habe (und ich hab bestimmt die letzten 4 Stunden jeden Bericht darüber gelesen, den ich finden konnte) müssen dann mein Mann und ich Erbträger sein?! Hab ich das richtig verstanden?

      Das hat uns auch kein Mensch damals erklärt!

      Wie warscheinlich ist es denn, das mein 3. Kind daran erkrankt?
      Mein großer Sohn hat es nicht!
    • Hallo!

      Ich denke Vorwürfe kann man sich nicht wirklich machen. Immerhin muss man den Ärzten auch vertrauen können. Natürlich weiß ich nicht was sie gesagt haben. Aber ich denke es ist davon auszugehen, dass sie es so gemeint haben: Man muss sich keine Sorgen machen, denn bei dieser Form der PKU muss man keine strenge Diät führen. Was man natürlich auch dazu sagen muss ist, dass sich auch in der Medizin viel bewegt - damals gab es vielleicht andere Vorstellungen und Richtlinien als heute.

      Zur Vererbung:
      Es ist so, dass dein Mann und du Träger sein müsst. Die Wahrscheinlichkeit das ihr ein PKU / HPA Kind bekommt ist prinzipiell gleich hoch wie bei jedem Kind von Trägern. Jedoch kenne ich zum Beispiel viele Familien mit mehreren PKU Kindern ... Ich denke das kann man generell nicht so einfach beantworten, aber es besteht auf jeden Fall die Möglichkeit, dass ihr nochmals ein PKU / HPA Kind bekommt. Das wäre aber auch nichts schlimmes :)

      Liebe Grüße
      PKUBoard.info - since 2004 - Invite your friends
    • Hallo schnelli,

      meine tochter(2,5 jahre)hat auch HPA.
      sie muß auch keine diät halten,sie ernährt sich seit ihrer geburt normal und entwickelt sich auch super.
      aber wir gehen alle 3 monate in die klinik zur blutabnahme um den neuen wert zubestimmt,die DA möchte das nur zur sicherheit haben(was ich auch perönlich gut finde).
      HPA kann nicht geheilt werden das wurde uns auch direkt gesagt.
      ich habe auch eine 5 jahre alte tochter die keine PKU hat,uns wurde damals gesagt das die wahrscheinlichkeit bei 25% liegt seinen kind PKU zu vererben.
      mir wurde auch gesagt falls ich noch ein weiters kind bekommen sollte und es PKU hat,das es dann auch zu 100% die ganz milde form bekommen würde also hpa,da unsere gene woll nicht ganz defekt wären und wir nur diese art der PKU vererben könnten.

      hoffentlich konnte ich dir damit weiter helfen.


      lg
      mimo
    • Hallo Mimo,

      schön, daß deine Tochter " nur " HPA hat, aber wenn deine Tochter selber mal Kinder will und schwanger werden will, ist es unbedingt erforderlich, daß sie trotzdem eine sehr strenge Diät hält. Man kann auch mit PKU gesunde Kinder bekommen. erfordert nur ein bißchen mehr Disziplin und man sollte nicht allzu oft krank werden. Habe selber die klassische Form und zwei kerngesunde ( ohne PKU ) wundervolle Kinder.

      Liebe Grüße Alexa
    • @schnelli: In welcher Klinik warst Du als diese Diagnose HPA rauskam?

      Ich kann mir ehrlich gesagt nicht vorstellen, dass man vor 10 Jahren nicht wusste, wer, wie und wo man sich behandeln lassen kann.
      Bei einer HPA wird in der Tat meistens zu Gunsten des Kindes entschieden, dass heißt, es wird nur selten eine Diät empfohlen.
      Aber hast Du seit dem niemals einen Bluttest machen lassen?

      Wenn es diese Form von PKU ist, kann es sein, dass auch weitere Kinder betroffen sein können.
      Ihr seit beide Erbträger. Das solltest Du im Hinterkopf behalten.

      Mach Dir aber keine Sorgen. Auch wenn es eine Klassische PKU ist, wir sind alle gross geworden und Du schaffst das auch.
      Allerdings solltest Du unbedingt den Guthrietest machen lassen, um ganz sicher zu gehen.

      Ich wünsch Dir alles Gute, dass es gesund wird.

      lg
      Fang jetzt an zu leben und zähle jeden Tag als ein Leben für sich -Seneca-
    • Hallo,

      also zuerst mal finde ich es grauselig, wie da vor 10 Jahren mit euch "umgegangen" wurde...ich bin 28 Jahre alt und meine Eltern haben damals zwar die Diagnose noch sehr "unschön" erhalten, sind aber danach nicht in der Luft hängen gelassen worden (weil keiner Ahnung hatte). Sie wurden direkt in die nächste Uni Klinik (mit Stoffwechsellabor) geschickt. Ich wundere mich, dass man euch zum Kinderarzt geschickt hat.

      Die meisten Ärzte haben (im Rahmen ihres Studiums) schonmal "was von PKU/HPA gehört" aber das war es dann auch meistens schon...Dieser Guthrie-Test wird ja schon seit etlichen Jahren standardmäßig im Rahmen des Neugeborenen Screenings durchgeführt. Da du hier von deinem 2. Sohn sprichst, gehe ich davon aus, dass dieser Test damals auch bei deinem 1. Kind gemacht wurde- aber entsprechend unauffällig war.

      Mimo hat Recht- die Wahrscheinlichkeit, dass euer 3. Kind auch PKU/HPA hat, liegt bei 25%. Und wie GreXXL geschrieben hat, müsst ihr auch beide Erbträger sein...mit den Unterschiedlichen Mutationen kenne ich mich nicht so aus- also ob ihr jetzt beide "nur" Überträger für HPA seid, oder einer von euch sogar Erbträger für die Klassische PKU sein könnte.

      Was ich auch erwähnenswert finde ist, dass ich trotz der Diagnose HPA sei "weg", hin und wieder eine Blutanalyse machen würde. Denn so wie ich das verstanden habe, wurde das zuletzt gemacht, als euer Sohn 16 Monate alt war...Kleine Kinder bzw Baby´s essen aber ganz anders und vor allem mengenmäßig nicht so "viel", wie ältere Kinder, Teenager oder gar Erwachsene...ich gehe zwar nicht davon aus, dass die Werte jetzt exorbitant hoch sind, aber ich vermute, dass sie auch nicht bei den 0-1 von damals liegen, denn diesen Wert haben Menschen ganz ohne PKU/HPA ;)

      Ich kenne einige Erwachsene mit HPA, die zwar keine wirkliche Diät machen müssen, jedoch z.B. auf ihren Fleischkonsum etc achten müssen, da der Wert sonst auch bei über 10 liegt. Allerdings sei dabei gesagt, dass es auch bei der HPA verschiedene Phe Toleranzen gibt, genau wie bei der klassichen Form. Es kann also immernoch sein, dass die Werte deines Sohnes bei " ganz normaler" Ernährung trotzdem bei 4 liegen (alo etwas höher als bei Nicht-PKU/HPA) aber damit auch noch wirklich gut wären. Nur um sicher zu gehen, würde ich es einfach ab und an testen ;)

      Wir haben- soweit wir zurückgucken konnten, auch niemanden in meiner Familie mit geistiger Behinderung (da damals ja noch nicht getestet wurde)...
      Meine Eltern sind aber demnach auch beide Erbträger. Meine Schwester hat keine PKU, könnte jedoch Erbträger sein. Das KÖNNTE in dem Fall auch dein Kind ohne PKU/HPA bzw das, was jetzt unterwegs ist.

      Aktuell gibt es übrigens eine Zahl, wonach jeder 50. (in Deutschland) Erbträger für PKU sein soll.

      Die Genetik diesbezüglich kann man sich in etwa so vorstellen:

      Jedes Kind erhält von den insgesamt 2 Chromosomen und 44 Autosomen jeweils eine Hälfte vom Vater und eine Hälfte der Mutter. Wenn beide Erbträger für PKU sind, haben die Eltern jeweils in einer (ihrer beiden) Hälften die Anlage für PKU. "Fischt" sich das Kind nun jeweils DIE Hälfte bei Mutter und Vater raus, die diese Anlagen enthalten, hat es PKU. Bei einer Hälfte mit und einer ohne die Anlage, ist es Erbträger und bei beiden ohne Anlage weder PKU noch Erbträger. Zusammengenommen ergibt das eine Wahrscheinlichkeit von 1:4 für PKU (umgerechnet 25%)

      Hat ein Elternteil selbst PKU und der Andere weder PKU noch Erbträger, sind die Kinder alle "nur" Erbträger (weil von einem Elternteil nur Autosomen ohne die Anlage PKU kommen können)

      Hat ein Elterteil selbst PKU und der Andere ist Erbträger, ergibt sich eine Wahrscheinlichkeit von 3:4 75%.

      Daher wird die PKU autosomal-rezessiv vererbt. Autosomal-rezessive Vererbung bedeutet, dass das für die PKU verantwortliche Erbmerkmal auf einem Autosom liegt und rezessiv ist.


      Ich hoffe, ich konnte dir ein wenig weiterhelfen ;)

      LG Sabrina
      mit den 3 Jungs *2007 ; *2010 und *2013

      Das Durchschnittliche gibt der Welt ihren Bestand, das Außergewöhnliche ihren Wert - Oscar Wilde-

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